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GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증 또는 제2형 고셔병의 조기 발병이 있는 소아 환자에 대한 자연사 연구 (RETRIEVE)

2021년 11월 5일 업데이트: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

이 연구는 GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증 및 고셔병 2형(GD2)의 자연 경과를 더 잘 이해하기 위해 수행되고 있습니다. GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증 및 고셔병 2형 환자 180명 이상에 대한 정보를 수집할 계획입니다. 최소 150명의 사망 환자(그룹 A)에 대한 후향적 데이터 수집을 계획하고 있습니다. 그룹 B는 등록 당시 살아있는 환자를 위한 것입니다. 그룹 B에서는 최소 30명의 환자로부터 보다 포괄적인 데이터를 전향적으로 수집할 계획입니다. 이 연구의 목적은 이러한 질병에 대한 잠재적인 후속 연구 프로그램의 적절한 설계를 위한 관련 정보를 수집하는 것입니다.

이 연구에서는 치료법이 제공되지 않습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

연구 유형

관찰

등록 (실제)

226

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 독일
      • Hochheim, 독일, 65239
        • SphinCS GmbH
  • 미국
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, 미국, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, 미국, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, 미국, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • 벨기에
      • Bruxelles, 벨기에, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • 브라질
      • Porto Alegre, 브라질, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • 스위스
      • Bern, 스위스, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, 스위스, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zürich
  • 스페인
      • Barcelona, 스페인, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, 스페인, 50006
        • Quironsalud
  • 영국
      • Birmingham, 영국, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, 영국, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • 이탈리아
      • Florence, 이탈리아, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, 이탈리아, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • 포르투갈
      • Lisboa, 포르투갈, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, 포르투갈, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1초 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구는 북미, 남미 및 유럽의 여러 국가에 걸쳐 GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증 및/또는 고셔병 2형 소아 환자를 관리하는 병원/임상 센터에서 수행될 것입니다. 환자/데이터 선택 편향을 최소화하기 위해 센터는 해당 센터의 모든 적격 환자를 포함하도록 요청받습니다.

설명

포함 기준:

  • GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증(Tay-Sachs, Sandhoff 또는 AB 변종) 또는 고셔병 2형 환자.
  • 생화학적(효소 활동) 또는 유전자 검사 또는 둘 다에 의해 확인된 진단.
  • 2000년 1월 1일 이후 생년월일.
  • 생후 24개월 이내에 첫 번째 신경학적 증상이 시작됩니다.
  • 현지 법률에 따라 부모 또는 법적 보호자의 정보에 입각한 동의.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 다른

코호트 및 개입

그룹/코호트
그룹 A - 후향적 데이터 수집
사망한 환자 또는 등록 시 생존 상태를 알 수 없는 환자로 진단이 확인된 참가자.
그룹 B - 예상 데이터 수집
등록 시 살아있는 참가자. 데이터 수집은 출생과 등록 방문 사이의 시간에 대해 소급적이며, 데이터 수집은 등록 방문 이후부터 전향적입니다. 방문은 지역 표준 치료에 따라 수행됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
GM1 강글리오시드증, GM2 강글리오시드증 및 고셔병 2형의 조기 발병 소아 환자의 생존
기간: 2.5년
2.5년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
의료 기록에서 사용 가능한 역학 데이터
기간: 2.5년
진단일자, 최초 신경학적 증상이 나타난 일자, 특정 능력의 소실일자(예: 앉을 수 있는 능력)이 있는 경우 수집됩니다.
2.5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 7월 31일

기본 완료 (실제)

2021년 10월 30일

연구 완료 (실제)

2021년 10월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2020년 7월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2020년 7월 10일

처음 게시됨 (실제)

2020년 7월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 11월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 11월 5일

마지막으로 확인됨

2021년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • ID-085A301
  • 2019-01125 (기타 식별자: BASEC)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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