Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie for pediatriske pasienter med tidlig debut av enten GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoser eller Gauchers sykdom type 2 (RETRIEVE)

5. november 2021 oppdatert av: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Denne studien blir utført for å bedre forstå det naturlige forløpet av GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoser og Gauchers sykdom Type 2 (GD2). Det planlegges samlet inn informasjon om minst 180 pasienter med GM1 gangliosidose, GM2 gangliosidoser og Gauchers sykdom type 2. Det planlegges retrospektiv datainnsamling for minst 150 avdøde pasienter (gruppe A). Gruppe B er for pasienter som er i live på tidspunktet for registrering. I gruppe B planlegges det prospektivt å samle inn mer omfattende data fra minst 30 pasienter. Hensikten med denne studien er å samle inn relevant informasjon for en adekvat utforming av et potensielt påfølgende forskningsprogram på disse sykdommene.

I denne studien tilbys ingen terapi.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
226

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Belgia
      • Bruxelles, Belgia, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brasil
      • Porto Alegre, Brasil, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Forente stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Forente stater, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Forente stater, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Italia
      • Florence, Italia, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Italia, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portugal
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Spania
      • Barcelona, Spania, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Spania, 50006
        • Quironsalud
  • Storbritannia
      • Birmingham, Storbritannia, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Storbritannia, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Sveits
      • Bern, Sveits, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Sveits, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zurich
  • Tyskland
      • Hochheim, Tyskland, 65239
        • SphinCS GmbH

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien vil bli utført på sykehus/kliniske sentre som behandler pediatriske pasienter med GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoser og/eller Gauchers sykdom type 2 i flere land i Nord-Amerika, Sør-Amerika og Europa. For å minimere skjevheten i valg av pasient/data, blir sentrene bedt om å inkludere alle kvalifiserte pasienter fra senteret deres.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasient med enten GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoser (Tay-Sachs, Sandhoff eller AB-variant) eller Gauchers sykdom type 2.
  • Diagnose bekreftet ved enten biokjemisk (enzymaktivitet) eller genetisk testing, eller begge deler.
  • Fødselsdato 1. januar 2000 eller senere.
  • Debut av første nevrologiske symptom innen 24 måneders alder.
  • Informert samtykke fra forelder eller foresatt som kreves av lokal lov.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Gruppe A - Retrospektiv datainnsamling
Deltakere med bekreftet diagnose, enten avdøde pasienter eller pasienter hvis overlevelsesstatus ikke er kjent ved innskrivning.
Gruppe B - Prospektiv datainnsamling
Deltakere som er i live ved påmelding. Datainnsamlingen er retrospektiv for tiden mellom fødsel og innmeldingsbesøk, og datainnsamlingen er prospektiv fra innmeldingsbesøket og utover. Besøk utføres i henhold til lokal standard for omsorg.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tidsramme
Overlevelse av pediatriske pasienter med tidlig debut av GM1 gangliosidosis, GM2 gangliosidoser og Gauchers sykdom type 2
Tidsramme: 2,5 år
2,5 år

Andre resultatmål

Andre resultatmål

For kliniske studier, en planlagt måling beskrevet i protokollen som brukes for å bestemme effekten av en intervensjon/behandling på deltakerne. For observasjonsstudier, en måling eller observasjon som brukes til å beskrive mønstre av sykdommer eller egenskaper, eller assosiasjoner til eksponeringer, risikofaktorer eller behandling. Typer utfallsmål inkluderer primært resultatmål og sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Epidemiologiske data tilgjengelig fra medisinske journaler
Tidsramme: 2,5 år
Pasientens journaldata som dato for diagnose, dato for opptreden av første nevrologiske symptom, datoer for gevinst eller tap av spesifikke evner (f.eks. evne til å sitte) vil bli samlet inn, hvis tilgjengelig.
2,5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
31. juli 2019

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
30. oktober 2021

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
30. oktober 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
10. juli 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
10. juli 2020

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
14. juli 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
8. november 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
5. november 2021

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. november 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Annen identifikator: BASEC)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger