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GM1 ガングリオシドーシス、GM2 ガングリオシドーシス、またはゴーシェ病 2 型の早期発症の小児患者の自然史研究 (RETRIEVE)

2021年11月5日 更新者：Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

この研究は、GM1 ガングリオシドーシス、GM2 ガングリオシドーシス、およびゴーシェ病 2 型 (GD2) の自然経過をよりよく理解するために実施されています。 情報は、GM​​1 ガングリオシドーシス、GM2 ガングリオシドーシス、およびゴーシェ病 2 型の少なくとも 180 人の患者について収集される予定です。少なくとも 150 人の死亡患者 (グループ A) について遡及的なデータ収集が計画されています。 グループBは、登録時に生存している患者用です。 グループ B では、少なくとも 30 人の患者からより包括的なデータを前向きに収集する予定です。 この研究の目的は、これらの疾患における潜在的なその後の研究プログラムの適切な設計に関連する情報を収集することです。

この研究では、治療は提供されていません。

調査の概要

状態

状態

現在の募集状況やアクセス拡大状況を示します。
完了

条件

条件

研究されている疾患、障害、症候群、病気、またはけが。 ClinicalTrials.gov では、条件には、寿命、生活の質、健康上のリスクなど、他の健康関連の問題も含まれる場合があります。

研究の種類

研究の種類

臨床研究の性質について説明します。研究の種類には、介入研究 (臨床試験とも呼ばれます)、観察研究 (患者登録を含む)、および拡張アクセスが含まれます。
観察的

入学 (実際)

入学

臨床試験の参加者数。 「予想される」登録は、研究者が研究に必要とする参加者の目標数です。
226

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、アメリカ、55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax、Virginia、アメリカ、22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • イギリス
      • Birmingham、イギリス、B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London、イギリス、WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • イタリア
      • Florence、イタリア、50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano、イタリア、20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • スイス
      • Bern、スイス、CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich、スイス、CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zurich
  • スペイン
      • Barcelona、スペイン、08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza、スペイン、50006
        • Quironsalud
  • ドイツ
      • Hochheim、ドイツ、65239
        • SphinCS GmbH
  • フランス
      • Paris、フランス、75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • ブラジル
      • Porto Alegre、ブラジル、90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • ベルギー
      • Bruxelles、ベルギー、1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • ポルトガル
      • Lisboa、ポルトガル、1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto、ポルトガル、4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

適格基準

臨床研究への参加を希望する人々が満たさなければならない重要な要件、または彼らが持つべき特徴。適格基準は、包含基準 (人が研究に参加するために必要な基準) と除外基準 (人が研究に参加するのを妨げる基準) の両方で構成されます。適格基準のタイプには、研究が健康なボランティアを受け入れるかどうか、年齢または年齢グループの要件があるかどうか、または性別によって制限されるかどうかが含まれます。

就学可能な年齢

1秒歳以上 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究は、北米、南米、ヨーロッパのいくつかの国で、GM1 ガングリオシドーシス、GM2 ガングリオシドーシス、および/またはゴーシェ病 2 型の小児患者を管理する病院/臨床センターで実施されます。 患者/データ選択の偏りを最小限に抑えるために、センターは、そのセンターのすべての適格な患者を含めるよう求められます。

説明

包含基準:

  • -GM1ガングリオシドーシス、GM2ガングリオシドーシス（テイ・サックス、サンドホフ、またはABバリアント）、またはゴーシェ病タイプ2の患者。
  • 生化学的検査（酵素活性）または遺伝子検査のいずれか、またはその両方によって確定された診断。
  • 2000 年 1 月 1 日以降の生年月日。
  • 生後24か月以内に最初の神経学的症状が発症。
  • 現地の法律で義務付けられている親または法定後見人のインフォームド コンセント。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：ケースのみ
  • 時間の展望：他の

コホートと介入

グループ/コホート

グループ/コホート

生物医学的または健康上の結果について評価される観察研究の参加者のグループまたはサブグループ。
グループ A - 回顧的データ収集
-死亡した患者または登録時に生存状態が不明な患者のいずれかである、診断が確認された参加者。
グループ B - 将来のデータ収集
入学時に生存している参加者。 データ収集は、出生から登録訪問までの時間の遡及的であり、データ収集は登録訪問以降の予測です。 訪問は、地域の標準的なケアに従って行われます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

主要な結果の測定

臨床研究のプロトコルにおいて、介入/治療の効果を評価するために最も重要な、計画された結果の尺度。ほとんどの臨床研究には 1 つの主要な結果の測定値がありますが、複数の測定値を持つものもあります。
結果測定
時間枠
GM1 ガングリオシドーシス、GM2 ガングリオシドーシス、およびゴーシェ病 2 型の早期発症の小児患者の生存
時間枠：2.5年
2.5年

その他の成果指標

その他の成果指標

臨床試験の場合、参加者に対する介入/治療の効果を判断するために使用されるプロトコルに記載されている計画的な測定。観察研究の場合、疾患または形質のパターン、または暴露、危険因子、または治療との関連を説明するために使用される測定または観察。アウトカム指標のタイプには、プライマリ アウトカム メジャーとセカンダリ アウトカム メジャーがあります。
結果測定
メジャーの説明
時間枠
医療記録から入手可能な疫学データ
時間枠：2.5年
診断日、最初の神経学的症状の出現日、特定の能力の獲得日または喪失日などの患者の医療記録データ (例: 座る能力) があれば収集されます。
2.5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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研究を開始し、研究に対する権限と管理権を持つ組織または個人。
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

研究開始

最初の参加者が臨床試験に登録された実際の日付。 「予想される」研究開始日は、研究者が研究開始日になると考える日付です。
2019年7月31日

一次修了 (実際)

一次修了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または主要な結果測定のための最終データを収集するための介入を受けた日付。治験がプロトコルに従って終了したか終了したかは、この日付には影響しません。完了日が異なる複数の主要評価項目を含む臨床研究の場合、この用語は、すべての主要評価項目のデータ収集が完了した日付を指します。 「予想される」一次完了日は、研究者がその研究の一次完了日になると考える日付です。
2021年10月30日

研究の完了 (実際)

研究の完了

臨床研究の最後の参加者が検査された、または介入/治療を受けて、主要な結果の尺度、副次的な結果の尺度、および有害事象の最終データを収集した日付 (つまり、最後の参加者の最後の訪問)。 「予想される」研究完了日は、研究者が研究完了日になると考える日付です。
2021年10月30日

試験登録日

最初に提出

最初に提出

治験依頼者または治験責任医師が初めて治験記録を ClinicalTrials.gov に提出した日付。通常、最初の提出日と ClinicalTrials.gov での記録の利用可能日 (最初の投稿日) の間には数日の遅延があります。
2020年7月10日

QC基準を満たした最初の提出物

QC基準を満たした最初の提出物

研究スポンサーまたは治験責任医師が、国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) 審査基準と一致する研究記録を最初に提出した日付。治験依頼者または研究者は、NLM の QC 審査基準が満たされるまでに、研究記録を 1 回または複数回修正して提出する必要がある場合があります。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2020年7月10日

最初の投稿 (実際)

最初の投稿

国立医学図書館 (NLM) の品質管理 (QC) レビューが終了した後、ClinicalTrials.gov で研究記録が最初に利用可能になった日付。通常、治験依頼者または治験責任医師が治験記録を提出した日と最初に投稿された日との間には数日の遅延があります。
2020年7月14日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

投稿された最後の更新

ClinicalTrials.gov で、研究記録が変更された最新の日付。研究のスポンサーまたは治験責任医師によって変更が ClinicalTrials.gov に提出されたとき (最終更新が提出された日) と最終更新が投稿された日との間に遅延が生じる場合があります。
2021年11月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

治験依頼者または治験責任医師が、国立医学図書館（NLM）の品質管理（QC）審査基準と一致する治験記録の変更を提出した最新の日付。研究記録がNLM QC審査基準と一致していることを確認するのは、治験依頼者または治験責任医師の責任です。
2021年11月5日

最終確認日

最終確認日

治験依頼者または治験責任医師が、ClinicalTrials.gov で臨床治験に関する情報が正確かつ最新であることを確認した最新の日付。募集ステータスが募集中の研究の場合。まだ募集していません。過去 2 年以内に募集が確認されていない場合、研究の募集状況は不明として表示されます。
2021年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

その他の研究ID番号

NCT 番号以外の識別子または ID 番号で、治験依頼者、資金提供者、その他によって臨床治験に割り当てられたもの。これらの番号には、他の治験登録機関や国立衛生研究所の助成金番号からの一意の識別子が含まれる場合があります。
  • ID-085A301
  • 2019-01125 (その他の識別子：BASEC)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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