Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek voor pediatrische patiënten met vroege aanvang van ofwel GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidose of de ziekte van Gaucher type 2 (RETRIEVE)

5 november 2021 bijgewerkt door: Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Deze studie wordt uitgevoerd om het natuurlijke beloop van GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoses en de ziekte van Gaucher Type 2 (GD2) beter te begrijpen. Het is de bedoeling dat er informatie wordt verzameld over ten minste 180 patiënten met GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidose en de ziekte van Gaucher type 2. Retrospectieve gegevensverzameling is gepland voor ten minste 150 overleden patiënten (groep A). Groep B is voor patiënten die in leven zijn op het moment van inschrijving. In groep B is het de bedoeling om prospectief uitgebreidere gegevens te verzamelen van ten minste 30 patiënten. Het doel van deze studie is het verzamelen van relevante informatie voor een adequaat ontwerp van een mogelijk vervolgonderzoeksprogramma naar deze ziekten.

In deze studie wordt geen therapie aangeboden.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
226

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • België
      • Bruxelles, België, 1020
        • UCL Cliniques universitaires Saint-Luc
  • Brazilië
      • Porto Alegre, Brazilië, 90035-903
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre - HCPA
  • Duitsland
      • Hochheim, Duitsland, 65239
        • SphinCS GmbH
  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • AP-HP - Hôpitaux Universitaires Est Parisien
  • Italië
      • Florence, Italië, 50139
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
      • Milano, Italië, 20133
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Portugal
      • Lisboa, Portugal, 1649-035
        • Centro Hospitalar Universitario Lisboa Norte, EPE
      • Porto, Portugal, 4200-319
        • Centro Universitario Hospitalar de São João, EPE
  • Spanje
      • Barcelona, Spanje, 08950
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Zaragoza, Spanje, 50006
        • Quironsalud
  • Verenigd Koninkrijk
      • Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B4 6NH
        • University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3JH
        • Great Ormond Street Hospital for Children NHS Found. Trust
  • Verenigde Staten
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Verenigde Staten, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Verenigde Staten, 55905
        • Mayo Clinic - Rochester
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22030
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center
  • Zwitserland
      • Bern, Zwitserland, CH-3010
        • Universitätsspital Bern Inselspital
      • Zürich, Zwitserland, CH-8032
        • Universitäts-Kinderspital Zurich

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deze studie zal worden uitgevoerd in ziekenhuizen/klinische centra waar pediatrische patiënten met GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoses en/of de ziekte van Gaucher type 2 worden behandeld in verschillende landen in Noord-Amerika, Zuid-Amerika en Europa. Om de selectiebias van patiënten/gegevens tot een minimum te beperken, wordt de centra gevraagd om alle in aanmerking komende patiënten uit hun centrum op te nemen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt met GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoses (Tay-Sachs, Sandhoff of AB-variant) of ziekte van Gaucher type 2.
  • Diagnose bevestigd door biochemische (enzymactiviteit) of genetische tests, of beide.
  • Geboortedatum op of na 1 januari 2000.
  • Begin van het eerste neurologische symptoom binnen 24 maanden oud.
  • Geïnformeerde toestemming van ouder of wettelijke voogd zoals vereist door de lokale wetgeving.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Ander

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Groep A - Retrospectieve gegevensverzameling
Deelnemers met een bevestigde diagnose, hetzij overleden patiënten, hetzij patiënten van wie de overlevingsstatus bij inschrijving niet bekend is.
Groep B - Prospectieve gegevensverzameling
Deelnemers die bij inschrijving in leven zijn. De gegevensverzameling is retrospectief voor de tijd tussen de geboorte en het inschrijvingsbezoek, en de gegevensverzameling is prospectief vanaf het inschrijvingsbezoek. Bezoeken worden uitgevoerd volgens de lokale zorgstandaard.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Overleving van pediatrische patiënten met vroege aanvang van GM1-gangliosidose, GM2-gangliosidoses en de ziekte van Gaucher type 2
Tijdsspanne: 2,5 jaar
2,5 jaar

Andere uitkomstmaten

Andere uitkomstmaten

Voor klinische proeven, een geplande meting beschreven in het protocol die wordt gebruikt om het effect van een interventie/behandeling op deelnemers te bepalen. Voor observationele studies, een meting of observatie die wordt gebruikt om patronen van ziekten of eigenschappen, of associaties met blootstellingen, risicofactoren of behandeling te beschrijven. Soorten uitkomstmaten zijn onder meer primaire uitkomstmaat en secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Epidemiologische gegevens beschikbaar uit medische dossiers
Tijdsspanne: 2,5 jaar
Gegevens uit het medisch dossier van de patiënt, zoals de datum van de diagnose, de datum waarop het eerste neurologische symptoom verscheen, de datum van winst of verlies van specifieke vaardigheden (bijv. mogelijkheid om te zitten) worden, indien beschikbaar, geïncasseerd.
2,5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Idorsia Pharmaceuticals Ltd.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
31 juli 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
30 oktober 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
30 oktober 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
10 juli 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
10 juli 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
14 juli 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
8 november 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
5 november 2021

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 november 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • ID-085A301
  • 2019-01125 (Andere identificatie: BASEC)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen