랑게르한스 및 비-랑게르한스 세포 조직구 신생물 및 캐슬만병의 분자적 기초
랑게르한스 및 비-랑게르한스 세포 조직구 신생물 및 캐슬만병의 분자적 기초에 대한 탐색적 분석
The purpose of this study is to use agnostic genomic evaluation using whole exome sequencing (WES) of a variety of rare hematologic diseases grouped under rare blood diseases and its variants to further elucidate the understanding of the chemistry of these disorders and identify potential actionable mutations that can be targeted with therapies in the context of clinical trials.
연구 개요
상태
상태
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
The study team will examine genetic changes, also known as mutations, in the DNA of participants' blood, or if applicable, bone marrow specimen. These types of tests are increasingly used by doctors to improve the accuracy of diagnosis and make decisions during care. This study seeks to understand how many patients will benefit from this testing, and in what ways. The results of this portion of the study are placed in the individual's medical record and are communicated back to each participant.
연구 유형
연구 유형
등록 (추정된)
등록
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Ohio
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Cleveland, Ohio, 미국, 44106-5065
- Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
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참여기준
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
Inclusion Criteria:
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Must have histopathologic confirmation of the particular rare hematologic disease.
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Diseases that will be considered as rare hematologic diseases for this study will include the following
- Langerhans cell histiocytosis (LCH)
- Erdhiem Chester disease (ECD)
- Rosai-Dorfman disease (RDD)
- Miscellaneous histiocytic entities -indeterminate dendritic cell tumor, interdigitating dendritic cell sarcoma, follicular dendritic cell sarcoma, fibroblastic reticular cell tumor
- Unicentric Castleman disease
- Multicentric Castleman disease including TAFRO
- Follicular Dendritic Cell sarcoma (FDCS)
-
Newly diagnosed treatment naïve patients as well as patients who received prior therapies (e.g. chemotherapy, targeted therapy, surgery, or radiation) will be included. -Tissue specimens collected within the past 5 yearse will be considered acceptable for study inclusion will include the following
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Collected as part of the evaluation for diagnostic confirmation
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Tissue specimen or extracted DNA (from blood sample) banked in IRB approved tissue repositories and obtained within five years prior to the date of informed consent. -Tissue samples are planned to be collectedfrom previously stored surgical specimens already being stored in pathology lab
-
Consent to have germline testing performed in parallel to tumor testingg)Patients willing to receive treatmen
Exclusion Criteria:
- Life expectancy of less than 6months
- Patient unwilling to have germline testing performed on peripheral blood or buccal mucosa
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 상영
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
팔의 수
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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실험적: Genomic analysis
When a participant's disorder was diagnosed, blood or tissue specimen was collected. A part of the tissue or blood will be sent to an outside company, Tempus, to be tested for specific genetic changes and the results will be sent back to participants' physician. |
Genetic testing of blood or tissue sample and limited medical information sent to an outside company. Database will link genome sequence data with human trait information, including cancer and other diseases, to be sent to participant's physician. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Proportion of genomic analyses yielding genetic aberrations
기간: Up to 12 months from last participant accrued
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Proportion of genomic analyses yielding actionable genetic aberrations. "Actionable" is defined as a mutation linked to an approved therapy in the particular disease under study or another disease, a known or suspected contraindication to a given therapy, or a clinical trial linked to the alteration |
Up to 12 months from last participant accrued
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생식계열 유전적 이상을 나타내는 게놈 분석의 비율
기간: 마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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마지막 참가자로부터 최대 12개월까지 적립
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Proportion of genomic analyses yielding actionable genetic aberrations
기간: Up to 12 months from last participant accrued
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Actionable will be defined as a mutation linked to an approved therapy in the particular disease or another disease, a known or suspected contraindication to a given therapy, or a clinical trial linked to the alteration. |
Up to 12 months from last participant accrued
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Referral rates for genetic counseling for germline mutations
기간: Up to 12 months from last participant accrued
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Number of participants with germline mutations who were referred to genetic counseling through Cancer Genetics for their identified germline mutations |
Up to 12 months from last participant accrued
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Completion rates of genetic counseling for germline mutations
기간: Up to 12 months from last participant accrued
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Number of participants with germline mutations who were referred to, and underwent (completed) genetic counseling through Cancer Genetics. |
Up to 12 months from last participant accrued
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공동 작업자 및 조사자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Sudipto Mukherjee, MD, PhD, Cleveland Clinic, Case Comprehensive Cancer Center
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
기본 완료 (추정된)
기본 완료
연구 완료 (추정된)
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- CASE7Z20
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
Deidentified IPD will be shared to maintain patient confidentiality
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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