이식형 제세동기 이식 유전자 표현형 위험 계층화를 목표로 한 게놈-와이드 협회 연구 (ICDGPSS)
2022년 10월 12일 업데이트: Ebru Marzioglu Ozdemir, Selcuk University
유전자형 및 표현형 기준에 기반한 ICD 이식을 위한 새로운 점수 체계를 정의하기 위한 종합 조사; 다학문 및 다중심 게놈-와이드 협회 연구
이 임상 연구는 기금 지원 승인 후 EIC(European Innovation Council)의 자금 지원으로 수행되며 우리 조직의 유럽 패스파인더 프로젝트(Ref: HORIZON-EIC-2022-PATHFINDERCHALLENGES-01)의 일부입니다.
이 프로젝트의 임상 연구 단계는 ICD 이식 요법을 받은 환자의 표현형(임상 측정 요인) 데이터를 수집하여 후향적 시간 전향적 방식으로 시작됩니다.
본 연구는 이식 후 6개월 동안 전기충격을 받지 않은 환자를 대조군으로 배정하는 케이스-컨트롤 방식으로 진행될 예정이다.
심혈관 발달과 관련된 유전적 변이를 수집하기 위한 철저한 조사를 거쳐 Illumina®(미국 캘리포니아주 샌디에고)에서 표준 키트로 특수 제작되도록 맞춤형 및 고도로 특정한 심장유전체학 패널을 설계하고 주문할 것입니다.
언급된 키트는 유전자 검사 루틴의 일부이며 Illumina® 통합에 의해 생산되고 있는 표준 및 검증된 기술을 포함합니다.
그러나 옵션 제조업체는 동일한 기술을 사용하여 원하는 변형 목록을 얻어 연구 목적으로 맞춤형 키트를 설계하고 있습니다.
따라서 연구에 등록된 환자는 완전히 맞춤화된 700,000개의 단일 뉴클레오티드 다형성 키트를 사용하여 Illumina®의 Infinium Assay Microarray 플랫폼에 의해 유전적으로 분석되기 위해 전향적으로 샘플링(비침습적 타액 샘플링)됩니다.
이 샘플링의 결과는 5x10-8 p.value를 고려하여 GWAS(genome-wide association study) 방식으로 데이터화되고 통계적으로 분석되며 각 표현형 매개변수와 연관됩니다.
따라서 이 연구는 ICD 환자의 유전적 위험 계층화를 훨씬 더 상세한 방식으로 평가할 것입니다.
이 평가에 이어 분석된 유전자형 표현형 통계는 두 매개변수를 결합하고 각 승산비를 기준으로 지표 요소를 채점하기 위한 공식을 생성하기 위해 수행됩니다.
이에 따라 이 새로운 스케일링 공식은 발표되기 전에 우리 연구에서 모집단의 무작위 샘플링에 의해 추가로 분석, 검증 및 검증될 것입니다.
또한, 본 연구는 현재 유전자 다형성 임상적 유의성(병원성 및 변이체의 유의성)을 개선하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 임상 선별, 진단 또는 임상적 접근에 직접 사용할 수 있는 높은 유의성을 가진 새로운 마커를 연관시킬 수 있습니다.
연구 개요
상태
상태
아직 모집하지 않음
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (예상)
등록
2500
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: EBRU M Ozdemir, MD.
- 전화번호: ++905063510721
- 이메일: ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
연구 연락처 백업
- 이름: Ali Torabi, MD.,Ph.D.
- 전화번호: ++905523042215
- 이메일: ali.torabi@selcuk.edu.tr
연구 장소
-
-
-
Konya, 칠면조
- Selcuk University Genetic Department Faculty of Medicine
-
연락하다:
- TULUN CORA, Ph.D.
- 전화번호: +905323673777
- 이메일: tulincora@selcuk.edu.tr
-
연락하다:
- EBRU OZDEMIR, MD.
- 전화번호: +90506 351 0721
- 이메일: ebru.ozdemir@selcuk.edu.tr
-
수석 연구원:
- Ebru M ÖZDEMİR, MD.
-
수석 연구원:
- Mehmet B Yılmaz, MD.
-
수석 연구원:
- Başar Candemir, MD.
-
수석 연구원:
- Muhammed U Yalçın, MD.
-
수석 연구원:
- Mehmet T İnanç, MD.
-
수석 연구원:
- Muslu K KÖREZ, MD.
-
수석 연구원:
- Deniz Elcik, Ph.D.
-
수석 연구원:
- Tülün Çora, Ph.D.
-
수석 연구원:
- Özkan Bağcı, Ph.D.
-
부수사관:
- Süleyman Nergiz, Ph.D.
-
부수사관:
- Irem M Akbulut, MD.
-
부수사관:
- Büşra G Tulgar, MD.
-
부수사관:
- Deniz Esin, MD.
-
부수사관:
- Zeynal Sütkurt, MD.
-
부수사관:
- Talha Laçin, MD.
-
부수사관:
- Burak Aktaş, MD.
-
부수사관:
- Ali Çiçekli, MD.
-
부수사관:
- Ali Torabi, MD.,Ph.D
-
부수사관:
- Mehmet E Özerdem, MD.
-
부수사관:
- Yakup Y Yamantürk, MD.
-
부수사관:
- Aysu Ç Aslan, MD.
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 제외 및 포함 기준에 따른 ICD 이식 환자입니다.
환자 선택 및 그룹 할당을 위해 무작위화가 수행되지 않습니다(검증 단계는 무작위화로 수행됨).
더 건강한 지원자가 생물 정보 데이터 분석에 포함될 것입니다.
설명
포함 기준:
- ICD 이식 환자(1차 및 2차 개입 모두)
- 스터디 자원봉사자가 되어
- 연구 위험 이해 및 사전 동의서 수락의 적절성
- 법적 및 공식적 부모(아버지와 어머니 모두)의 공식 수락, 18세 미만인 경우
제외 기준:
- 연구 참여를 자원하지 않는 환자.
- 기저부정맥질환의 진단(구조적 심장질환, 브루가다, 부정맥성 우심실이형성증 등)
- 급성 관상 동맥 증후군으로 인한 감전 발생
- 심실 반응이 빠른 심방세동(AFib)
- 전해질 불균형 유발 VT/VF 환자의 감전
- 급성 심근염 유발 심실성 부정맥 환자의 감전
- pacing/ATP ramp-induced VT(RV/CRT Pacing)로 인해 감전된 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 다른
그룹/코호트 수
3
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험군
ICD 이식 후 6개월 이내에 최소 1회 전기 충격을 받은 ICD 환자
|
이 양방향 연구에는 두 가지 유형의 개입이 있습니다.
다른 이름들:
|
|
대조군
ICD 이식 후 6개월 동안 전기 충격을 받지 않은 ICD 환자
|
이 양방향 연구에는 두 가지 유형의 개입이 있습니다.
다른 이름들:
|
|
건강한 그룹
Healthy Volunteers 이 그룹은 관련 생물정보 분석(DATA 분석 단계)에 사용되지만 통계 분석에는 사용되지 않습니다.
|
이 양방향 연구에는 두 가지 유형의 개입이 있습니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
표현형 측정 인자와 관련된 SNP 변형 공개
기간: 2024년 5월
|
ICD 쇼크, 심장 돌연사, 심실 부정맥 및 ICD 예후 관련 유전자 다형성 변이
|
2024년 5월
|
|
GENOPHENOTYPIC 위험 계층화
기간: 2024년 12월
|
유전자형 및 표현형 통계 분석 결과
|
2024년 12월
|
|
포괄적인 유전형 표현형 스코어링 시스템 공식
기간: 2025년 3월
|
ICD 이식 적응증의 기준으로 사용할 수 있는 유전 및 표현형 매개변수를 기반으로 하는 공식
|
2025년 3월
|
2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
포괄적인 심장 유전학 키트 제공
기간: 2025년 3월
|
Illumina 비드 칩 Infinium Microarray 기술을 기반으로 연구, 임상 스크리닝 및 진단에 사용할 수 있는 키트
|
2025년 3월
|
기타 결과 측정
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
종합적인 지역 인구통계
기간: 2024년 12월
|
대규모 연구가 요구되기 때문에 귀중한 국내 인구 통계 데이터를 얻을 수 있습니다.
|
2024년 12월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
연구 시작
2023년 2월 1일
기본 완료 (예상)
기본 완료
2024년 6월 1일
연구 완료 (예상)
연구 완료
2025년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2022년 10월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 10월 12일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2022년 10월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2022년 10월 17일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 10월 12일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2022년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- KINASK-ICDGPSS-EICCG2210
- DN2022/400-MN2022/17 (기타 식별자: REPUBLIC OF TURKEY DEANARY OF SELCUK UNIVERSITY FACULTY OF MEDICINE)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
예
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
예
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .