비정상적으로 확장된 심장을 가진 환자의 좌심실 크기 증가에 기여하는 요인

인간의 심장은 네 개의 방으로 나뉩니다. 4개의 방 중 하나인 좌심실은 혈액을 심장에서 순환계로 내보내는 일을 주로 담당하는 방입니다. 유전학을 통해 전달되는 심장에 영향을 미치는 유전 질환인 비대성 심근병증(HCM)이 있습니다. HCM은 좌심실이 비정상적으로 커지도록 합니다(좌심실 비대 LVH).

HCM을 유발할 수 있는 비정상 유전자를 가진 일부 환자는 특징적인 LVH를 갖지 않습니다. 약 20 - 40%의 유전적 이상(육종체 단백질을 암호화하는 유전자의 과오 돌연변이)이 있는 환자의 약 20~40%는 실제로 좌심실이 확장되어 있습니다. 이 때문에 연구자들은 HCM의 발달에 기여하는 유전적 이상과 함께 다른 요인이 있을 수 있다고 생각합니다. 연구원들은 HCM 개발에 역할을 할 수 있다고 의심되는 몇 가지 요인에 대해 더 많이 알아보는 데 관심이 있습니다.

구체적으로, 연구원들은 비정상적으로 확대된 심장의 발달에 기여할 수 있는 호르몬과 그것이 부착하는 단백질의 수준을 연구할 계획입니다. 인슐린 유사 성장 인자(IGF-1) 및 인슐린 유사 성장 인자 결합 단백질(IGFBP)은 많은 장기 시스템의 발달 및 성숙에서 성장 호르몬(GH)과 함께 작용합니다. 이전 연구에서는 이러한 호르몬이 심장의 발달과 기능에 영향을 미친다고 제안했습니다.

이 연구에 참여하는 환자는 혈액 샘플 수집, 심장 초음파 심전도, 트레드밀 운동 테스트 및 심장 활동의 지속적인 전기 모니터링(Holter 모니터)을 포함한 다양한 테스트를 받게 됩니다.