心臓が異常に肥大した患者の左心室サイズの増加に寄与する要因
異なるサルコメア変異によって引き起こされる家族性肥大型心筋症における左心室質量の増加に対するインスリン様成長因子-I (IGF-I) およびその結合タンパク質 (IGFBP3) の寄与
人間の心臓は4つの部屋に分かれています。 4 つの部屋の 1 つである左心室は、主に心臓から血液を循環に送り出す役割を果たします。 遺伝学、肥大型心筋症 (HCM) を介して渡される、心臓に影響を与える遺伝性の状態があります。 HCM は、左心室を異常に拡大させます (左心室肥大 LVH)。
HCM を引き起こす可能性のある異常な遺伝子を持つ一部の患者は、特徴的な LVH を持っていません。 遺伝子異常（サルコメアタンパク質をコードする遺伝子のミスセンス変異）を有する患者の約20～40％は、実際に左心室が拡大しています。 このため、研究者は、HCM の発症に寄与する遺伝子異常に加えて、他の要因がある可能性があると考えています。 研究者は、HCM の発症に関与している可能性があると思われるいくつかの要因について、さらに詳しく知りたいと考えています。
具体的には、研究者は、異常に肥大した心臓の発達に寄与する可能性のあるホルモンとそれが結合するタンパク質のレベルを研究することを計画しています. インスリン様成長因子 (IGF-1) とインスリン様成長因子結合タンパク質 (IGFBP) は、成長ホルモン (GH) と連携して、多くの器官系の発達と成熟に関与します。 以前の研究は、これらのホルモンが心臓の発達と機能に影響を与えることを示唆しています.
この研究に参加している患者は、血液サンプルの収集、心臓の心エコー図、トレッドミル運動試験、および心臓活動の継続的な電気的モニタリング (ホルター モニター) など、さまざまな検査を受けます。
調査の概要
詳細な説明
研究の種類
入学
連絡先と場所
研究場所
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Maryland
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Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準
-5歳以上のHCM被験者、明確なサルコメア遺伝子変異およびLV壁厚が18歳以上の被験者で15 mmを超え、18歳以下の被験者で2 SDを超える、MRIによる評価。
サルコメア遺伝子変異を有するがLVHを有しない、年齢および性別が一致した血縁者。
サルコメア遺伝子変異のない、年齢および性別が一致した血縁者。
除外基準
-高血圧（それぞれ170 mm Hgおよび95 mm Hgを超える基礎収縮期および拡張期圧）または心臓肥大を引き起こす可能性のある別の全身性または心臓病の病歴。
-IGF-IおよびIGFBP3の血漿レベルに影響を与える可能性のある最近の急性疾患またはその他の慢性疾患の病歴。
-甲状腺中毒症、真性糖尿病、または異常に上昇した空腹時血糖の病歴。
-患者がMRIスキャンを受けることを除外する条件。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
出版物と役立つリンク
一般刊行物
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Thierfelder L, Watkins H, MacRae C, Lamas R, McKenna W, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere. Cell. 1994 Jun 3;77(5):701-12. doi: 10.1016/0092-8674(94)90054-x.
- Rayment I, Holden HM, Sellers JR, Fananapazir L, Epstein ND. Structural interpretation of the mutations in the beta-cardiac myosin that have been implicated in familial hypertrophic cardiomyopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Apr 25;92(9):3864-8. doi: 10.1073/pnas.92.9.3864.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
研究の完了
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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