A kórosan megnagyobbodott szívű betegek bal kamra méretének növekedéséhez hozzájáruló tényezők
Az inzulinszerű növekedési faktor-I (IGF-I) és kötőfehérje (IGFBP3) hozzájárulása a megnövekedett bal kamrai tömeghez a családi hipertrófiás kardiomiopátiában, amelyet megkülönböztető szarkomerikus mutációk okoznak
Az emberi szív négy kamrára oszlik. A négy kamra közül az egyik, a bal kamra az a kamra, amely főként a vér szívből a keringésbe való pumpálásáért felelős. Létezik egy öröklött szívbetegség, amely genetikán keresztül terjed, a hipertrófiás kardiomiopátia (HCM). A HCM a bal kamra rendellenes megnagyobbodását okozza (bal kamra hipertrófia LVH).
Egyes betegek, akiknek abnormális génjei HCM-et okozhatnak, nem rendelkeznek a jellegzetes LVH-val. A genetikai rendellenességben (a szarkomer fehérjét kódoló gének missense mutációja) szenvedő betegek körülbelül 20-40%-ának valóban megnagyobbodott a bal kamrája. Emiatt a kutatók úgy vélik, hogy a genetikai abnormalitás mellett más tényezők is hozzájárulhatnak a HCM kialakulásához. A kutatókat érdekli, hogy többet megtudjanak több olyan tényezőről, amelyekről azt gyanítják, hogy szerepet játszhatnak a HCM kialakulásában.
A kutatók konkrétan egy hormon és a hozzá kapcsolódó fehérje szintjének tanulmányozását tervezik, ami hozzájárulhat a kórosan megnagyobbodott szív kialakulásához. Az inzulinszerű növekedési faktor (IGF-1) és az inzulinszerű növekedési faktor kötő fehérje (IGFBP) a növekedési hormonnal (GH) együtt működik számos szervrendszer fejlődésében és érésében. Korábbi tanulmányok azt sugallták, hogy ezek a hormonok befolyásolják a szív fejlődését és működését.
A vizsgálatban részt vevő betegek számos vizsgálaton esnek át, beleértve a vérminták gyűjtését, a szív echokardiogramját, a futószalagos terhelési tesztet és a szívműködés folyamatos elektromos monitorozását (Holter monitor).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Tanulmány típusa
Beiratkozás
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
BELÉPÉSI KRITÉRIUMOK
5 éves vagy annál idősebb HCM alanyok, akiknek kifejezett szarkomer génmutációi vannak, és az LV falvastagsága 15 mm-nél nagyobb 18 évesnél idősebbeknél, és több mint 2 SD-s 18 éves vagy annál fiatalabb alanyoknál, MRI-vel értékelve.
Korban és nemben egyező vérrokonok szarkomer génmutációkkal, de LVH nélkül.
Életkorban és nemben egyező vérrokonok szarkomer génmutációk nélkül.
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK
Az anamnézisben szereplő magas vérnyomás (170 Hgmm feletti bazális szisztolés és 95 Hgmm feletti diasztolés nyomás), vagy egyéb szisztémás vagy szívbetegség, amely szívhipertrófiát okozhat.
A közelmúltban előfordult akut betegség vagy más krónikus betegség, amely befolyásolhatja az IGF-I és az IGFBP3 plazmaszintjét.
Tireotoxikózis, diabetes mellitus vagy kórosan emelkedett éhomi vércukorszint a kórtörténetben.
Minden olyan állapot, amely kizárná a betegeket az MRI-vizsgálatból.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Együttműködők és nyomozók
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Thierfelder L, Watkins H, MacRae C, Lamas R, McKenna W, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere. Cell. 1994 Jun 3;77(5):701-12. doi: 10.1016/0092-8674(94)90054-x.
- Rayment I, Holden HM, Sellers JR, Fananapazir L, Epstein ND. Structural interpretation of the mutations in the beta-cardiac myosin that have been implicated in familial hypertrophic cardiomyopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Apr 25;92(9):3864-8. doi: 10.1073/pnas.92.9.3864.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
A tanulmány befejezése
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 990058
- 99-H-0058
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .