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Facteurs contribuant à l'augmentation de la taille du ventricule gauche chez les patients présentant une hypertrophie cardiaque anormale

Contribution du facteur de croissance analogue à l'insuline (IGF-I) et de sa protéine de liaison (IGFBP3) à l'augmentation de la masse ventriculaire gauche dans la cardiomyopathie hypertrophique familiale causée par des mutations sarcomériques distinctes

Le cœur humain est divisé en quatre chambres. L'une des quatre chambres, le ventricule gauche, est la chambre principalement responsable du pompage du sang du cœur vers la circulation. Il existe une maladie héréditaire affectant le cœur, transmise par la génétique, la cardiomyopathie hypertrophique (HCM). HCM provoque une hypertrophie anormale du ventricule gauche (hypertrophie ventriculaire gauche LVH).

Certains patients porteurs des gènes anormaux qui peuvent causer la HCM n'ont pas l'HVG caractéristique. Environ 20 à 40 % des patients présentant l'anomalie génétique (mutation faux-sens des gènes codant pour la protéine sarcomère) ont en fait un ventricule gauche élargi. Pour cette raison, les chercheurs pensent qu'il peut y avoir d'autres facteurs, ainsi que l'anomalie génétique, qui contribuent au développement de la HCM. Les chercheurs souhaitent en savoir plus sur plusieurs facteurs qu'ils soupçonnent de jouer un rôle dans le développement de la CMH.

Plus précisément, les chercheurs prévoient d'étudier les niveaux d'une hormone et de la protéine à laquelle elle s'attache, ce qui peut contribuer au développement d'un cœur anormalement hypertrophié. Le facteur de croissance analogue à l'insuline (IGF-1) et la protéine de liaison au facteur de croissance analogue à l'insuline (IGFBP) agissent de concert avec l'hormone de croissance (GH) dans le développement et la maturation de nombreux systèmes organiques. Des études antérieures ont suggéré que ces hormones affectent le développement et la fonction du cœur.

Les patients participant à cette étude subiront une variété de tests, y compris la collecte d'échantillons de sang, un échocardiogramme du cœur, un test d'effort sur tapis roulant et une surveillance électrique continue de l'activité cardiaque (moniteur Holter).

Aperçu de l'étude

Description détaillée

La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante caractérisée par une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG). La HCM est souvent causée par des mutations faux-sens des gènes qui codent pour les protéines sarcomériques. L'HVG varie considérablement chez les patients présentant des mutations du gène sarcomère identiques, et notamment, 20 à 40 % des sujets porteurs d'une mutation de la maladie n'ont pas d'HVG évaluée par échocardiographie. Ces résultats suggèrent que d'autres facteurs affectent l'épaisseur de la paroi LV dans HCM. Nous souhaitons (1) étudier le rôle potentiel de l'IGF-I et de sa protéine de liaison, l'IGFBP3, dans la détermination de l'augmentation de la masse du LV dans la HCM causée par des mutations sarcomériques ; et (2) pour évaluer la rétrodiffusion des ultrasons myocardiques, la tolérance à l'exercice et la propension aux arythmies, chez les sujets qui ont hérité de mutations sarcomériques mais qui n'ont pas d'HVG.

Type d'étude

Observationnel

Inscription

175

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION

Sujets HCM âgés de 5 ans ou plus, présentant des mutations distinctes du gène sarcomère et une épaisseur de paroi du VG supérieure à 15 mm chez les sujets âgés de plus de 18 ans, et supérieure à 2 SD chez les sujets âgés de 18 ans ou moins, telle qu'évaluée par IRM.

Parents de sang appariés selon l'âge et le sexe avec des mutations du gène sarcomère mais sans LVH.

Parents de sang appariés selon l'âge et le sexe sans mutations du gène sarcomérique.

CRITÈRE D'EXCLUSION

Antécédents d'hypertension (pressions basales systolique et diastolique supérieures à 170 mm Hg et 95 mm Hg, respectivement) ou d'une autre maladie systémique ou cardiaque pouvant entraîner une hypertrophie cardiaque.

Antécédents de maladie aiguë récente ou d'une autre maladie chronique pouvant affecter les taux plasmatiques d'IGF-I et d'IGFBP3.

Antécédents de thyrotoxicose, de diabète sucré ou de glycémie à jeun anormalement élevée.

Toute condition qui empêcherait les patients de subir une IRM.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 février 1999

Achèvement de l'étude

1 août 2002

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 novembre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 novembre 1999

Première publication (Estimation)

4 novembre 1999

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

4 mars 2008

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 mars 2008

Dernière vérification

1 août 2002

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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