- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT00001878
Faktorer som bidrar til økt venstre ventrikkelstørrelse hos pasienter med unormalt forstørrede hjerter
Bidrag av insulinlignende vekstfaktor-I (IGF-I) og dets bindende protein (IGFBP3) til økt venstre ventrikkelmasse ved familiær hypertrofisk kardiomyopati forårsaket av distinkte sarkomeriske mutasjoner
Menneskets hjerte er delt inn i fire kamre. Ett av de fire kamrene, venstre ventrikkel, er kammeret som hovedsakelig er ansvarlig for å pumpe blod ut av hjertet og inn i sirkulasjonen. Det er en arvelig tilstand som påvirker hjertet, videreført gjennom genetikk, hypertrofisk kardiomyopati (HCM). HCM fører til at venstre ventrikkel blir unormalt forstørret (venstre ventrikkelhypertrofi LVH).
Noen pasienter med de unormale genene som kan forårsake HCM har ikke den karakteristiske LVH. Omtrent 20 - 40 % av pasientene med den genetiske abnormiteten (missense-mutasjon av gener som koder for sarkomerisk protein) har faktisk en forstørret venstre ventrikkel. På grunn av dette tror forskere at det kan være andre faktorer, sammen med den genetiske abnormiteten som bidrar til utviklingen av HCM. Forskere er interessert i å lære mer om flere faktorer de mistenker kan spille en rolle i utviklingen av HCM.
Spesielt planlegger forskere å studere nivåer av et hormon og proteinet det fester seg til, noe som kan bidra til utviklingen av et unormalt forstørret hjerte. Insulinlignende vekstfaktor (IGF-1) og insulinlignende vekstfaktorbindende protein (IGFBP) jobber sammen med veksthormon (GH) i utviklingen og modningen av mange organsystemer. Tidligere studier har antydet at disse hormonene påvirker utviklingen og funksjonen til hjertet.
Pasienter som deltar i denne studien vil gjennomgå en rekke tester, inkludert innsamling av blodprøver, ekkokardiogram av hjertet, treningstest på tredemølle og kontinuerlig elektrisk overvåking av hjerteaktivitet (Holter-monitor).
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Studietype
Registrering
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
INKLUSJONSKRITERIER
HCM-personer 5 år eller eldre, med distinkte sarkomeriske genmutasjoner og LV-veggtykkelse større enn 15 mm hos individer eldre enn 18 år, og mer enn 2 SD-er hos individer 18 år eller yngre, vurdert ved MR.
Alders- og kjønnsmatchede blodslektninger med sarkomeriske genmutasjoner, men uten LVH.
Alders- og kjønnsmatchede blodslektninger uten sarkomeriske genmutasjoner.
UTSLUTTELSESKRITERIER
Anamnese med hypertensjon (basal systolisk og diastolisk trykk over henholdsvis 170 mm Hg og 95 mm Hg) eller annen systemisk eller hjertesykdom som kan forårsake hjertehypertrofi.
Historie om nylig akutt sykdom eller annen kronisk sykdom som kan påvirke plasmanivåene av IGF-I og IGFBP3.
Historie med tyreotoksikose, diabetes mellitus eller unormalt forhøyet fasteblodsukker.
Alle tilstander som vil utelukke pasienter fra å gjennomgå MR-skanning.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Samarbeidspartnere og etterforskere
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Thierfelder L, Watkins H, MacRae C, Lamas R, McKenna W, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere. Cell. 1994 Jun 3;77(5):701-12. doi: 10.1016/0092-8674(94)90054-x.
- Rayment I, Holden HM, Sellers JR, Fananapazir L, Epstein ND. Structural interpretation of the mutations in the beta-cardiac myosin that have been implicated in familial hypertrophic cardiomyopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Apr 25;92(9):3864-8. doi: 10.1073/pnas.92.9.3864.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 990058
- 99-H-0058
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .