Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Faktorer som bidrar til økt venstre ventrikkelstørrelse hos pasienter med unormalt forstørrede hjerter

Bidrag av insulinlignende vekstfaktor-I (IGF-I) og dets bindende protein (IGFBP3) til økt venstre ventrikkelmasse ved familiær hypertrofisk kardiomyopati forårsaket av distinkte sarkomeriske mutasjoner

Menneskets hjerte er delt inn i fire kamre. Ett av de fire kamrene, venstre ventrikkel, er kammeret som hovedsakelig er ansvarlig for å pumpe blod ut av hjertet og inn i sirkulasjonen. Det er en arvelig tilstand som påvirker hjertet, videreført gjennom genetikk, hypertrofisk kardiomyopati (HCM). HCM fører til at venstre ventrikkel blir unormalt forstørret (venstre ventrikkelhypertrofi LVH).

Noen pasienter med de unormale genene som kan forårsake HCM har ikke den karakteristiske LVH. Omtrent 20 - 40 % av pasientene med den genetiske abnormiteten (missense-mutasjon av gener som koder for sarkomerisk protein) har faktisk en forstørret venstre ventrikkel. På grunn av dette tror forskere at det kan være andre faktorer, sammen med den genetiske abnormiteten som bidrar til utviklingen av HCM. Forskere er interessert i å lære mer om flere faktorer de mistenker kan spille en rolle i utviklingen av HCM.

Spesielt planlegger forskere å studere nivåer av et hormon og proteinet det fester seg til, noe som kan bidra til utviklingen av et unormalt forstørret hjerte. Insulinlignende vekstfaktor (IGF-1) og insulinlignende vekstfaktorbindende protein (IGFBP) jobber sammen med veksthormon (GH) i utviklingen og modningen av mange organsystemer. Tidligere studier har antydet at disse hormonene påvirker utviklingen og funksjonen til hjertet.

Pasienter som deltar i denne studien vil gjennomgå en rekke tester, inkludert innsamling av blodprøver, ekkokardiogram av hjertet, treningstest på tredemølle og kontinuerlig elektrisk overvåking av hjerteaktivitet (Holter-monitor).

Studieoversikt

Detaljert beskrivelse

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk sykdom med et autosomalt dominant arvemønster som er preget av venstre ventrikkelhypertrofi (LVH). HCM er ofte forårsaket av missense-mutasjoner av gener som koder for sarkomeriske proteiner. LVH varierer markant hos pasienter med identiske sarkomeriske genmutasjoner, og spesielt har 20 til 40 % av pasientene med sykdomsmutasjon ikke LVH som vurdert ved ekkokardiografi. Disse funnene tyder på at andre faktorer påvirker LV-veggtykkelsen i HCM. Vi ønsker (1) å undersøke den potensielle rollen til IGF-I og dets bindende protein, IGFBP3, i å bestemme økt LV-masse i HCM forårsaket av sarkomeriske mutasjoner; og (2) for å vurdere myokard-ultralyd-tilbakespredning, treningstoleranse og tilbøyelighet til arytmier, hos personer som har arvet sarkomeriske mutasjoner, men som ikke har LVH.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering

175

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER

HCM-personer 5 år eller eldre, med distinkte sarkomeriske genmutasjoner og LV-veggtykkelse større enn 15 mm hos individer eldre enn 18 år, og mer enn 2 SD-er hos individer 18 år eller yngre, vurdert ved MR.

Alders- og kjønnsmatchede blodslektninger med sarkomeriske genmutasjoner, men uten LVH.

Alders- og kjønnsmatchede blodslektninger uten sarkomeriske genmutasjoner.

UTSLUTTELSESKRITERIER

Anamnese med hypertensjon (basal systolisk og diastolisk trykk over henholdsvis 170 mm Hg og 95 mm Hg) eller annen systemisk eller hjertesykdom som kan forårsake hjertehypertrofi.

Historie om nylig akutt sykdom eller annen kronisk sykdom som kan påvirke plasmanivåene av IGF-I og IGFBP3.

Historie med tyreotoksikose, diabetes mellitus eller unormalt forhøyet fasteblodsukker.

Alle tilstander som vil utelukke pasienter fra å gjennomgå MR-skanning.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 1999

Studiet fullført

1. august 2002

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. november 1999

Først lagt ut (Anslag)

4. november 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

4. mars 2008

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. mars 2008

Sist bekreftet

1. august 2002

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere