Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Factoren die bijdragen aan een grotere grootte van het linkerventrikel bij patiënten met abnormaal vergrote harten

Bijdrage van insuline-achtige groeifactor-I (IGF-I) en zijn bindende proteïne (IGFBP3) aan verhoogde linkerventrikelmassa bij familiale hypertrofische cardiomyopathie veroorzaakt door duidelijke sarcomeermutaties

Het menselijk hart is verdeeld in vier kamers. Een van de vier kamers, de linker ventrikel, is de kamer die voornamelijk verantwoordelijk is voor het pompen van bloed uit het hart in de bloedsomloop. Er is een erfelijke aandoening die het hart aantast, doorgegeven via genetica, hypertrofische cardiomyopathie (HCM). HCM zorgt ervoor dat de linkerventrikel abnormaal vergroot wordt (linkerventrikelhypertrofie LVH).

Sommige patiënten met de abnormale genen die HCM kunnen veroorzaken, hebben niet de kenmerkende LVH. Ongeveer 20 - 40% van de patiënten met de genetische afwijking (missense-mutatie van genen die coderen voor sarcomeer-eiwit) hebben feitelijk een vergrote linkerventrikel. Daarom denken onderzoekers dat er naast de genetische afwijking mogelijk andere factoren zijn die bijdragen aan de ontwikkeling van HCM. Onderzoekers zijn geïnteresseerd in meer informatie over verschillende factoren waarvan zij vermoeden dat ze een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van HCM.

Concreet zijn onderzoekers van plan om de niveaus van een hormoon en het eiwit waaraan het zich hecht te bestuderen, wat kan bijdragen aan de ontwikkeling van een abnormaal vergroot hart. Insulineachtige groeifactor (IGF-1) en insulineachtige groeifactorbindend eiwit (IGFBP) werken samen met groeihormoon (GH) bij de ontwikkeling en rijping van veel orgaansystemen. Eerdere studies hebben gesuggereerd dat deze hormonen de ontwikkeling en functie van het hart beïnvloeden.

Patiënten die aan dit onderzoek deelnemen, ondergaan verschillende tests, waaronder het afnemen van bloedmonsters, een echocardiogram van het hart, een inspanningstest op de loopband en continue elektrische bewaking van de hartactiviteit (Holter-monitor).

Studie Overzicht

Gedetailleerde beschrijving

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een genetische ziekte met een autosomaal dominant overervingspatroon dat wordt gekenmerkt door linkerventrikelhypertrofie (LVH). HCM wordt vaak veroorzaakt door missense-mutaties van genen die coderen voor sarcomeer-eiwitten. De LVH varieert aanzienlijk bij patiënten met identieke sarcomeergenmutaties, en met name 20 tot 40% van de personen met ziektemutatie hebben geen LVH zoals vastgesteld door echocardiografie. Deze bevindingen suggereren dat andere factoren de LV-wanddikte in HCM beïnvloeden. We wensen (1) de mogelijke rol van IGF-I en zijn bindende eiwit, IGFBP3, te onderzoeken bij het bepalen van verhoogde LV-massa in HCM veroorzaakt door sarcomeermutaties; en (2) om myocardiale echografie, backscatter, inspanningstolerantie en neiging tot aritmieën te beoordelen bij proefpersonen die sarcomeermutaties hebben geërfd maar geen LVH hebben.

Studietype

Observationeel

Inschrijving

175

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA

HCM-proefpersonen van 5 jaar of ouder, met duidelijke sarcomeergenmutaties en LV-wanddikte van meer dan 15 mm bij proefpersonen ouder dan 18 jaar, en meer dan 2 SD's bij proefpersonen van 18 jaar of jonger, zoals beoordeeld met MRI.

Op leeftijd en geslacht afgestemde bloedverwanten met sarcomerische genmutaties maar zonder LVH.

Op leeftijd en geslacht afgestemde bloedverwanten zonder sarcomerische genmutaties.

UITSLUITINGSCRITERIA

Geschiedenis van hypertensie (basale systolische en diastolische druk boven respectievelijk 170 mm Hg en 95 mm Hg) of een andere systemische of hartziekte die cardiale hypertrofie kan veroorzaken.

Geschiedenis van recente acute ziekte of andere chronische ziekte die de plasmaspiegels van IGF-I en IGFBP3 kan beïnvloeden.

Geschiedenis van thyreotoxicose, diabetes mellitus of abnormaal verhoogde nuchtere bloedsuikerspiegel.

Alle omstandigheden die patiënten zouden uitsluiten van het ondergaan van een MRI-scan.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 1999

Studie voltooiing

1 augustus 2002

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (Schatting)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2008

Laatst geverifieerd

1 augustus 2002

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren