- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT00001878
Factoren die bijdragen aan een grotere grootte van het linkerventrikel bij patiënten met abnormaal vergrote harten
Bijdrage van insuline-achtige groeifactor-I (IGF-I) en zijn bindende proteïne (IGFBP3) aan verhoogde linkerventrikelmassa bij familiale hypertrofische cardiomyopathie veroorzaakt door duidelijke sarcomeermutaties
Het menselijk hart is verdeeld in vier kamers. Een van de vier kamers, de linker ventrikel, is de kamer die voornamelijk verantwoordelijk is voor het pompen van bloed uit het hart in de bloedsomloop. Er is een erfelijke aandoening die het hart aantast, doorgegeven via genetica, hypertrofische cardiomyopathie (HCM). HCM zorgt ervoor dat de linkerventrikel abnormaal vergroot wordt (linkerventrikelhypertrofie LVH).
Sommige patiënten met de abnormale genen die HCM kunnen veroorzaken, hebben niet de kenmerkende LVH. Ongeveer 20 - 40% van de patiënten met de genetische afwijking (missense-mutatie van genen die coderen voor sarcomeer-eiwit) hebben feitelijk een vergrote linkerventrikel. Daarom denken onderzoekers dat er naast de genetische afwijking mogelijk andere factoren zijn die bijdragen aan de ontwikkeling van HCM. Onderzoekers zijn geïnteresseerd in meer informatie over verschillende factoren waarvan zij vermoeden dat ze een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van HCM.
Concreet zijn onderzoekers van plan om de niveaus van een hormoon en het eiwit waaraan het zich hecht te bestuderen, wat kan bijdragen aan de ontwikkeling van een abnormaal vergroot hart. Insulineachtige groeifactor (IGF-1) en insulineachtige groeifactorbindend eiwit (IGFBP) werken samen met groeihormoon (GH) bij de ontwikkeling en rijping van veel orgaansystemen. Eerdere studies hebben gesuggereerd dat deze hormonen de ontwikkeling en functie van het hart beïnvloeden.
Patiënten die aan dit onderzoek deelnemen, ondergaan verschillende tests, waaronder het afnemen van bloedmonsters, een echocardiogram van het hart, een inspanningstest op de loopband en continue elektrische bewaking van de hartactiviteit (Holter-monitor).
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Studietype
Inschrijving
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
INSLUITINGSCRITERIA
HCM-proefpersonen van 5 jaar of ouder, met duidelijke sarcomeergenmutaties en LV-wanddikte van meer dan 15 mm bij proefpersonen ouder dan 18 jaar, en meer dan 2 SD's bij proefpersonen van 18 jaar of jonger, zoals beoordeeld met MRI.
Op leeftijd en geslacht afgestemde bloedverwanten met sarcomerische genmutaties maar zonder LVH.
Op leeftijd en geslacht afgestemde bloedverwanten zonder sarcomerische genmutaties.
UITSLUITINGSCRITERIA
Geschiedenis van hypertensie (basale systolische en diastolische druk boven respectievelijk 170 mm Hg en 95 mm Hg) of een andere systemische of hartziekte die cardiale hypertrofie kan veroorzaken.
Geschiedenis van recente acute ziekte of andere chronische ziekte die de plasmaspiegels van IGF-I en IGFBP3 kan beïnvloeden.
Geschiedenis van thyreotoxicose, diabetes mellitus of abnormaal verhoogde nuchtere bloedsuikerspiegel.
Alle omstandigheden die patiënten zouden uitsluiten van het ondergaan van een MRI-scan.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Medewerkers en onderzoekers
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Thierfelder L, Watkins H, MacRae C, Lamas R, McKenna W, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere. Cell. 1994 Jun 3;77(5):701-12. doi: 10.1016/0092-8674(94)90054-x.
- Rayment I, Holden HM, Sellers JR, Fananapazir L, Epstein ND. Structural interpretation of the mutations in the beta-cardiac myosin that have been implicated in familial hypertrophic cardiomyopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Apr 25;92(9):3864-8. doi: 10.1073/pnas.92.9.3864.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Studie voltooiing
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 990058
- 99-H-0058
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .