- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT00001878
Factores que contribuyen al aumento del tamaño del ventrículo izquierdo en pacientes con corazones anormalmente agrandados
Contribución del factor de crecimiento similar a la insulina I (IGF-I) y su proteína de unión (IGFBP3) al aumento de la masa ventricular izquierda en la miocardiopatía hipertrófica familiar causada por distintas mutaciones sarcoméricas
El corazón humano está dividido en cuatro cámaras. Una de las cuatro cámaras, el ventrículo izquierdo, es la principal responsable de bombear la sangre desde el corazón hacia la circulación. Existe una afección hereditaria que afecta al corazón, transmitida a través de la genética, la miocardiopatía hipertrófica (MCH). La MCH hace que el ventrículo izquierdo se agrande de manera anormal (hipertrofia ventricular izquierda HVI).
Algunos pacientes con los genes anormales que pueden causar MCH no tienen la HVI característica. Aproximadamente entre el 20 y el 40 % de los pacientes con la anomalía genética (mutación sin sentido de los genes que codifican la proteína sarcomérica) en realidad tienen un ventrículo izquierdo agrandado. Debido a esto, los investigadores creen que puede haber otros factores, además de la anomalía genética, que contribuyen al desarrollo de la MCH. Los investigadores están interesados en aprender más sobre varios factores que sospechan que pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la MCH.
Específicamente, los investigadores planean estudiar los niveles de una hormona y la proteína a la que se une, lo que puede contribuir al desarrollo de un corazón anormalmente agrandado. El factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1) y la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina (IGFBP) trabajan junto con la hormona del crecimiento (GH) en el desarrollo y la maduración de muchos sistemas de órganos. Estudios anteriores han sugerido que estas hormonas afectan el desarrollo y la función del corazón.
Los pacientes que participen en este estudio se someterán a una variedad de pruebas, incluida la recolección de muestras de sangre, un ecocardiograma del corazón, una prueba de ejercicio en cinta rodante y un control eléctrico continuo de la actividad cardíaca (monitor Holter).
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Sujetos con MCH de 5 años o más, con distintas mutaciones del gen sarcomérico y grosor de la pared del VI mayor de 15 mm en sujetos mayores de 18 años, y mayor de 2 SD en sujetos de 18 años o menos, según lo evaluado por resonancia magnética.
Parientes consanguíneos de la misma edad y sexo con mutaciones del gen sarcomérico pero sin HVI.
Parientes consanguíneos de la misma edad y sexo sin mutaciones del gen sarcomérico.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN
Antecedentes de hipertensión (presiones basales sistólica y diastólica superiores a 170 mm Hg y 95 mm Hg, respectivamente) u otra enfermedad sistémica o cardíaca que pueda causar hipertrofia cardíaca.
Antecedentes de enfermedad aguda reciente u otra enfermedad crónica que pueda afectar los niveles plasmáticos de IGF-I e IGFBP3.
Antecedentes de tirotoxicosis, diabetes mellitus o azúcar en sangre en ayunas anormalmente elevada.
Cualquier condición que excluiría a los pacientes de someterse a una resonancia magnética.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Thierfelder L, Watkins H, MacRae C, Lamas R, McKenna W, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere. Cell. 1994 Jun 3;77(5):701-12. doi: 10.1016/0092-8674(94)90054-x.
- Rayment I, Holden HM, Sellers JR, Fananapazir L, Epstein ND. Structural interpretation of the mutations in the beta-cardiac myosin that have been implicated in familial hypertrophic cardiomyopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Apr 25;92(9):3864-8. doi: 10.1073/pnas.92.9.3864.
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Cardiomegalia
- Estenosis Aórtica Subvalvular
- Estenosis de la válvula aórtica
- Hipertrofia
- Miocardiopatías
- Miocardiopatía Hipertrófica
- Hipertrofia Ventricular Izquierda
Otros números de identificación del estudio
- 990058
- 99-H-0058
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