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Factores que contribuyen al aumento del tamaño del ventrículo izquierdo en pacientes con corazones anormalmente agrandados

3 de marzo de 2008 actualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Contribución del factor de crecimiento similar a la insulina I (IGF-I) y su proteína de unión (IGFBP3) al aumento de la masa ventricular izquierda en la miocardiopatía hipertrófica familiar causada por distintas mutaciones sarcoméricas

El corazón humano está dividido en cuatro cámaras. Una de las cuatro cámaras, el ventrículo izquierdo, es la principal responsable de bombear la sangre desde el corazón hacia la circulación. Existe una afección hereditaria que afecta al corazón, transmitida a través de la genética, la miocardiopatía hipertrófica (MCH). La MCH hace que el ventrículo izquierdo se agrande de manera anormal (hipertrofia ventricular izquierda HVI).

Algunos pacientes con los genes anormales que pueden causar MCH no tienen la HVI característica. Aproximadamente entre el 20 y el 40 % de los pacientes con la anomalía genética (mutación sin sentido de los genes que codifican la proteína sarcomérica) en realidad tienen un ventrículo izquierdo agrandado. Debido a esto, los investigadores creen que puede haber otros factores, además de la anomalía genética, que contribuyen al desarrollo de la MCH. Los investigadores están interesados ​​en aprender más sobre varios factores que sospechan que pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la MCH.

Específicamente, los investigadores planean estudiar los niveles de una hormona y la proteína a la que se une, lo que puede contribuir al desarrollo de un corazón anormalmente agrandado. El factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1) y la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina (IGFBP) trabajan junto con la hormona del crecimiento (GH) en el desarrollo y la maduración de muchos sistemas de órganos. Estudios anteriores han sugerido que estas hormonas afectan el desarrollo y la función del corazón.

Los pacientes que participen en este estudio se someterán a una variedad de pruebas, incluida la recolección de muestras de sangre, un ecocardiograma del corazón, una prueba de ejercicio en cinta rodante y un control eléctrico continuo de la actividad cardíaca (monitor Holter).

Descripción general del estudio

Descripción detallada

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante que se caracteriza por hipertrofia ventricular izquierda (HVI). La HCM a menudo es causada por mutaciones de sentido erróneo de genes que codifican proteínas sarcoméricas. La HVI varía notablemente en pacientes con mutaciones genéticas sarcoméricas idénticas y, en particular, del 20 al 40 % de los sujetos con mutación de la enfermedad no tienen HVI evaluada mediante ecocardiografía. Estos hallazgos sugieren que otros factores afectan el grosor de la pared del VI en la MCH. Deseamos (1) investigar el papel potencial de IGF-I y su proteína de unión, IGFBP3, para determinar el aumento de la masa del VI en la MCH causada por mutaciones sarcoméricas; y (2) para evaluar la retrodispersión del ultrasonido miocárdico, la tolerancia al ejercicio y la propensión a las arritmias, en sujetos que han heredado mutaciones sarcoméricas pero que no tienen HVI.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción

175

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

CRITERIOS DE INCLUSIÓN

Sujetos con MCH de 5 años o más, con distintas mutaciones del gen sarcomérico y grosor de la pared del VI mayor de 15 mm en sujetos mayores de 18 años, y mayor de 2 SD en sujetos de 18 años o menos, según lo evaluado por resonancia magnética.

Parientes consanguíneos de la misma edad y sexo con mutaciones del gen sarcomérico pero sin HVI.

Parientes consanguíneos de la misma edad y sexo sin mutaciones del gen sarcomérico.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN

Antecedentes de hipertensión (presiones basales sistólica y diastólica superiores a 170 mm Hg y 95 mm Hg, respectivamente) u otra enfermedad sistémica o cardíaca que pueda causar hipertrofia cardíaca.

Antecedentes de enfermedad aguda reciente u otra enfermedad crónica que pueda afectar los niveles plasmáticos de IGF-I e IGFBP3.

Antecedentes de tirotoxicosis, diabetes mellitus o azúcar en sangre en ayunas anormalmente elevada.

Cualquier condición que excluiría a los pacientes de someterse a una resonancia magnética.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de febrero de 1999

Finalización del estudio

1 de agosto de 2002

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de noviembre de 1999

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de noviembre de 1999

Publicado por primera vez (Estimar)

4 de noviembre de 1999

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

4 de marzo de 2008

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de marzo de 2008

Última verificación

1 de agosto de 2002

Más información

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