Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tekijät, jotka lisäävät vasemman kammion kokoa potilailla, joilla on epänormaalisti laajentunut sydän

maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Insuliinin kaltaisen kasvutekijä I:n (IGF-I) ja sitä sitovan proteiinin (IGFBP3) osuus lisääntyneessä vasemman kammion massassa perheellisessä hypertrofisessa kardiomyopatiassa, jonka aiheuttavat sellaiset sarkomeeriset mutaatiot

Ihmisen sydän on jaettu neljään kammioon. Yksi neljästä kammiosta, vasen kammio, on kammio, joka on pääasiassa vastuussa veren pumppaamisesta sydämestä verenkiertoon. On olemassa perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sydämeen, ja se välittyy geneettisesti, hypertrofinen kardiomyopatia (HCM). HCM aiheuttaa vasemman kammion epänormaalin laajentumisen (vasemman kammion hypertrofia LVH).

Joillakin potilailla, joilla on epänormaalit geenit, jotka voivat aiheuttaa HCM:n, ei ole ominaista LVH:ta. Noin 20–40 %:lla potilaista, joilla on geneettinen poikkeavuus (sarkomeerista proteiinia koodaavien geenien missensemutaatio), on itse asiassa suurentunut vasen kammio. Tämän vuoksi tutkijat uskovat, että geneettisen poikkeavuuden lisäksi voi olla muita tekijöitä, jotka vaikuttavat HCM:n kehittymiseen. Tutkijat ovat kiinnostuneita oppimaan lisää useista tekijöistä, joiden he epäilevät olevan rooli HCM:n kehityksessä.

Erityisesti tutkijat aikovat tutkia hormonin ja sen proteiinin tasoja, jotka voivat edistää epänormaalisti laajentuneen sydämen kehittymistä. Insuliinin kaltainen kasvutekijä (IGF-1) ja insuliinin kaltainen kasvutekijää sitova proteiini (IGFBP) toimivat yhdessä kasvuhormonin (GH) kanssa monien elinjärjestelmien kehityksessä ja kypsymisessä. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että nämä hormonit vaikuttavat sydämen kehitykseen ja toimintaan.

Tähän tutkimukseen osallistuville potilaille tehdään erilaisia ​​​​testejä, mukaan lukien verinäytteiden kerääminen, sydämen kaikututkimus, juoksumaton rasitustesti ja jatkuva sähköinen sydämen toiminnan seuranta (Holter-monitori).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on geneettinen sairaus, jolla on autosomaalinen hallitseva perinnöllisyysmalli, jolle on tunnusomaista vasemman kammion hypertrofia (LVH). HCM johtuu usein sarkomeerisiä proteiineja koodaavien geenien missense-mutaatioista. LVH vaihtelee huomattavasti potilailla, joilla on identtiset sarkomeeriset geenimutaatiot, ja erityisesti 20–40 %:lla potilaista, joilla on sairausmutaatio, ei ole LVH:ta, kuten kaikukardiografialla on arvioitu. Nämä havainnot viittaavat siihen, että muut tekijät vaikuttavat LV:n seinämän paksuuteen HCM:ssä. Haluamme (1) tutkia IGF-I:n ja sitä sitovan proteiinin, IGFBP3:n, mahdollista roolia sarkomeeristen mutaatioiden aiheuttaman lisääntyneen LV-massan määrittämisessä HCM:ssä; ja (2) arvioida sydänlihaksen ultraäänen takaisinsirontaa, rasitustoleranssia ja taipumusta rytmihäiriöihin koehenkilöillä, joilla on periytyneet sarkomeeriset mutaatiot, mutta joilla ei ole LVH:ta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

175

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT

Vähintään 5-vuotiaat HCM-potilaat, joilla on selvät sarkomeeriset geenimutaatiot ja LV-seinämän paksuus yli 15 mm yli 18-vuotiailla ja yli 2 SD:tä 18-vuotiailla tai sitä nuoremmilla koehenkilöillä MRI:llä arvioituna.

Ikää ja sukupuolta vastaavat verisukulaiset, joilla on sarkomeerisia geenimutaatioita, mutta ilman LVH:ta.

Ikä- ja sukupuolisukulaiset ilman sarkomeerisia geenimutaatioita.

POISTAMISKRITEERIT

Aiempi verenpainetauti (systolinen peruspaine yli 170 mm Hg ja diastolinen peruspaine yli 95 mm Hg) tai muu systeeminen tai sydänsairaus, joka voi aiheuttaa sydämen hypertrofiaa.

Viimeaikainen akuutti sairaus tai muu krooninen sairaus, joka saattaa vaikuttaa plasman IGF-I- ja IGFBP3-tasoihin.

Tyreotoksikoosi, diabetes mellitus tai epänormaalisti kohonnut paastoverensokeri.

Kaikki olosuhteet, jotka estävät potilaiden magneettikuvauksen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. helmikuuta 1999

Opintojen valmistuminen

Torstai 1. elokuuta 2002

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 4. marraskuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. elokuuta 2002

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa