- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT00001878
Tekijät, jotka lisäävät vasemman kammion kokoa potilailla, joilla on epänormaalisti laajentunut sydän
Insuliinin kaltaisen kasvutekijä I:n (IGF-I) ja sitä sitovan proteiinin (IGFBP3) osuus lisääntyneessä vasemman kammion massassa perheellisessä hypertrofisessa kardiomyopatiassa, jonka aiheuttavat sellaiset sarkomeeriset mutaatiot
Ihmisen sydän on jaettu neljään kammioon. Yksi neljästä kammiosta, vasen kammio, on kammio, joka on pääasiassa vastuussa veren pumppaamisesta sydämestä verenkiertoon. On olemassa perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sydämeen, ja se välittyy geneettisesti, hypertrofinen kardiomyopatia (HCM). HCM aiheuttaa vasemman kammion epänormaalin laajentumisen (vasemman kammion hypertrofia LVH).
Joillakin potilailla, joilla on epänormaalit geenit, jotka voivat aiheuttaa HCM:n, ei ole ominaista LVH:ta. Noin 20–40 %:lla potilaista, joilla on geneettinen poikkeavuus (sarkomeerista proteiinia koodaavien geenien missensemutaatio), on itse asiassa suurentunut vasen kammio. Tämän vuoksi tutkijat uskovat, että geneettisen poikkeavuuden lisäksi voi olla muita tekijöitä, jotka vaikuttavat HCM:n kehittymiseen. Tutkijat ovat kiinnostuneita oppimaan lisää useista tekijöistä, joiden he epäilevät olevan rooli HCM:n kehityksessä.
Erityisesti tutkijat aikovat tutkia hormonin ja sen proteiinin tasoja, jotka voivat edistää epänormaalisti laajentuneen sydämen kehittymistä. Insuliinin kaltainen kasvutekijä (IGF-1) ja insuliinin kaltainen kasvutekijää sitova proteiini (IGFBP) toimivat yhdessä kasvuhormonin (GH) kanssa monien elinjärjestelmien kehityksessä ja kypsymisessä. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että nämä hormonit vaikuttavat sydämen kehitykseen ja toimintaan.
Tähän tutkimukseen osallistuville potilaille tehdään erilaisia testejä, mukaan lukien verinäytteiden kerääminen, sydämen kaikututkimus, juoksumaton rasitustesti ja jatkuva sähköinen sydämen toiminnan seuranta (Holter-monitori).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT
Vähintään 5-vuotiaat HCM-potilaat, joilla on selvät sarkomeeriset geenimutaatiot ja LV-seinämän paksuus yli 15 mm yli 18-vuotiailla ja yli 2 SD:tä 18-vuotiailla tai sitä nuoremmilla koehenkilöillä MRI:llä arvioituna.
Ikää ja sukupuolta vastaavat verisukulaiset, joilla on sarkomeerisia geenimutaatioita, mutta ilman LVH:ta.
Ikä- ja sukupuolisukulaiset ilman sarkomeerisia geenimutaatioita.
POISTAMISKRITEERIT
Aiempi verenpainetauti (systolinen peruspaine yli 170 mm Hg ja diastolinen peruspaine yli 95 mm Hg) tai muu systeeminen tai sydänsairaus, joka voi aiheuttaa sydämen hypertrofiaa.
Viimeaikainen akuutti sairaus tai muu krooninen sairaus, joka saattaa vaikuttaa plasman IGF-I- ja IGFBP3-tasoihin.
Tyreotoksikoosi, diabetes mellitus tai epänormaalisti kohonnut paastoverensokeri.
Kaikki olosuhteet, jotka estävät potilaiden magneettikuvauksen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Thierfelder L, Watkins H, MacRae C, Lamas R, McKenna W, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere. Cell. 1994 Jun 3;77(5):701-12. doi: 10.1016/0092-8674(94)90054-x.
- Rayment I, Holden HM, Sellers JR, Fananapazir L, Epstein ND. Structural interpretation of the mutations in the beta-cardiac myosin that have been implicated in familial hypertrophic cardiomyopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Apr 25;92(9):3864-8. doi: 10.1073/pnas.92.9.3864.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Opintojen valmistuminen
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 990058
- 99-H-0058
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .