Faktoren, die zu einer erhöhten Größe des linken Ventrikels bei Patienten mit abnormal vergrößertem Herzen beitragen
Beitrag des insulinähnlichen Wachstumsfaktors I (IGF-I) und seines Bindungsproteins (IGFBP3) zu einer erhöhten linksventrikulären Masse bei familiärer hypertropher Kardiomyopathie, die durch unterschiedliche sarkomere Mutationen verursacht wird
Das menschliche Herz ist in vier Kammern unterteilt. Eine der vier Kammern, der linke Ventrikel, ist die Kammer, die hauptsächlich dafür verantwortlich ist, Blut aus dem Herzen in den Kreislauf zu pumpen. Es gibt eine erbliche Erkrankung, die das Herz betrifft und durch Genetik weitergegeben wird, die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM). HCM verursacht eine abnormale Vergrößerung des linken Ventrikels (linksventrikuläre Hypertrophie LVH).
Einige Patienten mit abnormen Genen, die HCM verursachen können, haben nicht die charakteristische LVH. Ungefähr 20–40 % der Patienten mit der genetischen Anomalie (Missensense-Mutation von Genen, die für sarkomere Proteine kodieren) haben tatsächlich eine vergrößerte linke Herzkammer. Aus diesem Grund glauben die Forscher, dass neben der genetischen Anomalie auch andere Faktoren zur Entwicklung von HCM beitragen können. Forscher sind daran interessiert, mehr über mehrere Faktoren zu erfahren, von denen sie vermuten, dass sie eine Rolle bei der Entwicklung von HCM spielen könnten.
Insbesondere planen die Forscher, die Spiegel eines Hormons und des Proteins, an das es bindet, zu untersuchen, was zur Entwicklung eines abnormal vergrößerten Herzens beitragen kann. Insulin-like Growth Factor (IGF-1) und Insulin-like Growth Factor Binding Protein (IGFBP) wirken zusammen mit dem Wachstumshormon (GH) bei der Entwicklung und Reifung vieler Organsysteme. Frühere Studien haben gezeigt, dass diese Hormone die Entwicklung und Funktion des Herzens beeinflussen.
Patienten, die an dieser Studie teilnehmen, werden einer Reihe von Tests unterzogen, darunter die Entnahme von Blutproben, ein Echokardiogramm des Herzens, ein Belastungstest auf dem Laufband und eine kontinuierliche elektrische Überwachung der Herzaktivität (Holter-Monitor).
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
EINSCHLUSSKRITERIEN
HCM-Patienten ab 5 Jahren mit ausgeprägten sarkomerischen Genmutationen und einer LV-Wanddicke von mehr als 15 mm bei Patienten über 18 Jahren und mehr als 2 SDs bei Patienten unter 18 Jahren, wie durch MRT beurteilt.
Alters- und geschlechtsgleiche Blutsverwandte mit sarkomerischen Genmutationen, aber ohne LVH.
Alters- und geschlechtsangepasste Blutsverwandte ohne sarkomere Genmutationen.
AUSSCHLUSSKRITERIEN
Vorgeschichte von Bluthochdruck (basaler systolischer und diastolischer Druck über 170 mm Hg bzw. 95 mm Hg) oder einer anderen systemischen oder kardialen Erkrankung, die eine Herzhypertrophie verursachen kann.
Vorgeschichte einer kürzlichen akuten Krankheit oder einer anderen chronischen Krankheit, die die Plasmaspiegel von IGF-I und IGFBP3 beeinflussen könnte.
Vorgeschichte von Thyreotoxikose, Diabetes mellitus oder abnormal erhöhtem Nüchternblutzucker.
Alle Bedingungen, die Patienten von einer MRT-Untersuchung ausschließen würden.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Thierfelder L, Watkins H, MacRae C, Lamas R, McKenna W, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere. Cell. 1994 Jun 3;77(5):701-12. doi: 10.1016/0092-8674(94)90054-x.
- Rayment I, Holden HM, Sellers JR, Fananapazir L, Epstein ND. Structural interpretation of the mutations in the beta-cardiac myosin that have been implicated in familial hypertrophic cardiomyopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Apr 25;92(9):3864-8. doi: 10.1073/pnas.92.9.3864.
Studienaufzeichnungsdaten
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Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
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Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
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- 990058
- 99-H-0058
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