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Fattori che contribuiscono all'aumento delle dimensioni del ventricolo sinistro nei pazienti con cuori ingranditi in modo anomalo

Contributo del fattore di crescita insulino-simile-I (IGF-I) e della sua proteina legante (IGFBP3) all'aumento della massa ventricolare sinistra nella cardiomiopatia ipertrofica familiare causata da distinte mutazioni sarcomeriche

Il cuore umano è diviso in quattro camere. Una delle quattro camere, il ventricolo sinistro, è la camera principalmente responsabile del pompaggio del sangue dal cuore alla circolazione. Esiste una condizione ereditaria che colpisce il cuore, trasmessa attraverso la genetica, la cardiomiopatia ipertrofica (HCM). L'HCM provoca un ingrossamento anomalo del ventricolo sinistro (ipertrofia ventricolare sinistra LVH).

Alcuni pazienti con i geni anomali che possono causare HCM non hanno la caratteristica LVH. Circa il 20-40% dei pazienti con l'anomalia genetica (mutazione missenso dei geni che codificano per la proteina sarcomerica) ha effettivamente un ventricolo sinistro ingrossato. Per questo motivo, i ricercatori ritengono che possano esserci altri fattori, insieme all'anomalia genetica, che contribuiscono allo sviluppo dell'HCM. I ricercatori sono interessati a saperne di più su diversi fattori che sospettano possano svolgere un ruolo nello sviluppo dell'HCM.

Nello specifico, i ricercatori hanno in programma di studiare i livelli di un ormone e della proteina a cui si lega, che possono contribuire allo sviluppo di un cuore ingrossato in modo anomalo. Il fattore di crescita simile all'insulina (IGF-1) e la proteina legante il fattore di crescita simile all'insulina (IGFBP) lavorano insieme all'ormone della crescita (GH) nello sviluppo e nella maturazione di molti sistemi di organi. Precedenti studi hanno suggerito che questi ormoni influenzano lo sviluppo e la funzione del cuore.

I pazienti che partecipano a questo studio saranno sottoposti a una serie di test tra cui raccolta di campioni di sangue, ecocardiogramma del cuore, test da sforzo su tapis roulant e monitoraggio elettrico continuo dell'attività cardiaca (monitor Holter).

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra (LVH). L'HCM è spesso causata da mutazioni missenso dei geni che codificano per le proteine ​​sarcomeriche. L'LVH varia notevolmente nei pazienti con identiche mutazioni del gene sarcomerico e, in particolare, dal 20 al 40% dei soggetti con mutazione della malattia non ha LVH come valutato dall'ecocardiografia. Questi risultati suggeriscono che altri fattori influenzano lo spessore della parete LV in HCM. Desideriamo (1) indagare il ruolo potenziale dell'IGF-I e della sua proteina legante, IGFBP3, nel determinare l'aumento della massa ventricolare sinistra nell'HCM causata da mutazioni sarcomeriche; e (2) per valutare la retrodiffusione dell'ecografia miocardica, la tolleranza all'esercizio e la propensione alle aritmie, in soggetti che hanno ereditato mutazioni sarcomeriche ma che non hanno LVH.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

175

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE

Soggetti con HCM di età pari o superiore a 5 anni, con distinte mutazioni del gene sarcomerico e spessore della parete del ventricolo sinistro superiore a 15 mm in soggetti di età superiore a 18 anni e superiore a 2 DS in soggetti di età pari o inferiore a 18 anni, come valutato mediante risonanza magnetica.

Parenti di sangue abbinati per età e sesso con mutazioni del gene sarcomerico ma senza LVH.

Parenti di sangue abbinati per età e sesso senza mutazioni del gene sarcomerico.

CRITERI DI ESCLUSIONE

Storia di ipertensione (pressione basale sistolica e diastolica superiore a 170 mm Hg e 95 mm Hg, rispettivamente) o altra malattia sistemica o cardiaca che può causare ipertrofia cardiaca.

Storia di malattia acuta recente o altra malattia cronica che potrebbe influenzare i livelli plasmatici di IGF-I e IGFBP3.

Storia di tireotossicosi, diabete mellito o glicemia a digiuno anormalmente elevata.

Qualsiasi condizione che escluderebbe i pazienti dal sottoporsi a risonanza magnetica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 1999

Completamento dello studio

1 agosto 2002

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 1999

Primo Inserito (Stima)

4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

4 marzo 2008

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 marzo 2008

Ultimo verificato

1 agosto 2002

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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