- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00001878
Fattori che contribuiscono all'aumento delle dimensioni del ventricolo sinistro nei pazienti con cuori ingranditi in modo anomalo
Contributo del fattore di crescita insulino-simile-I (IGF-I) e della sua proteina legante (IGFBP3) all'aumento della massa ventricolare sinistra nella cardiomiopatia ipertrofica familiare causata da distinte mutazioni sarcomeriche
Il cuore umano è diviso in quattro camere. Una delle quattro camere, il ventricolo sinistro, è la camera principalmente responsabile del pompaggio del sangue dal cuore alla circolazione. Esiste una condizione ereditaria che colpisce il cuore, trasmessa attraverso la genetica, la cardiomiopatia ipertrofica (HCM). L'HCM provoca un ingrossamento anomalo del ventricolo sinistro (ipertrofia ventricolare sinistra LVH).
Alcuni pazienti con i geni anomali che possono causare HCM non hanno la caratteristica LVH. Circa il 20-40% dei pazienti con l'anomalia genetica (mutazione missenso dei geni che codificano per la proteina sarcomerica) ha effettivamente un ventricolo sinistro ingrossato. Per questo motivo, i ricercatori ritengono che possano esserci altri fattori, insieme all'anomalia genetica, che contribuiscono allo sviluppo dell'HCM. I ricercatori sono interessati a saperne di più su diversi fattori che sospettano possano svolgere un ruolo nello sviluppo dell'HCM.
Nello specifico, i ricercatori hanno in programma di studiare i livelli di un ormone e della proteina a cui si lega, che possono contribuire allo sviluppo di un cuore ingrossato in modo anomalo. Il fattore di crescita simile all'insulina (IGF-1) e la proteina legante il fattore di crescita simile all'insulina (IGFBP) lavorano insieme all'ormone della crescita (GH) nello sviluppo e nella maturazione di molti sistemi di organi. Precedenti studi hanno suggerito che questi ormoni influenzano lo sviluppo e la funzione del cuore.
I pazienti che partecipano a questo studio saranno sottoposti a una serie di test tra cui raccolta di campioni di sangue, ecocardiogramma del cuore, test da sforzo su tapis roulant e monitoraggio elettrico continuo dell'attività cardiaca (monitor Holter).
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE
Soggetti con HCM di età pari o superiore a 5 anni, con distinte mutazioni del gene sarcomerico e spessore della parete del ventricolo sinistro superiore a 15 mm in soggetti di età superiore a 18 anni e superiore a 2 DS in soggetti di età pari o inferiore a 18 anni, come valutato mediante risonanza magnetica.
Parenti di sangue abbinati per età e sesso con mutazioni del gene sarcomerico ma senza LVH.
Parenti di sangue abbinati per età e sesso senza mutazioni del gene sarcomerico.
CRITERI DI ESCLUSIONE
Storia di ipertensione (pressione basale sistolica e diastolica superiore a 170 mm Hg e 95 mm Hg, rispettivamente) o altra malattia sistemica o cardiaca che può causare ipertrofia cardiaca.
Storia di malattia acuta recente o altra malattia cronica che potrebbe influenzare i livelli plasmatici di IGF-I e IGFBP3.
Storia di tireotossicosi, diabete mellito o glicemia a digiuno anormalmente elevata.
Qualsiasi condizione che escluderebbe i pazienti dal sottoporsi a risonanza magnetica.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Thierfelder L, Watkins H, MacRae C, Lamas R, McKenna W, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere. Cell. 1994 Jun 3;77(5):701-12. doi: 10.1016/0092-8674(94)90054-x.
- Rayment I, Holden HM, Sellers JR, Fananapazir L, Epstein ND. Structural interpretation of the mutations in the beta-cardiac myosin that have been implicated in familial hypertrophic cardiomyopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Apr 25;92(9):3864-8. doi: 10.1073/pnas.92.9.3864.
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Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie cardiache
- Malattia cardiovascolare
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattia della valvola aortica
- Malattie delle valvole cardiache
- Cardiomegalia
- Stenosi aortica, sottovalvolare
- Stenosi della valvola aortica
- Ipertrofia
- Cardiomiopatie
- Cardiomiopatia, ipertrofica
- Ipertrofia, ventricolare sinistro
Altri numeri di identificazione dello studio
- 990058
- 99-H-0058
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