Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Faktorer som bidrar till ökad storlek på vänster kammare hos patienter med onormalt förstorade hjärtan

Bidrag av insulinliknande tillväxtfaktor-I (IGF-I) och dess bindande protein (IGFBP3) till ökad vänsterkammarmassa vid familjär hypertrofisk kardiomyopati orsakad av distinkta sarkomeriska mutationer

Det mänskliga hjärtat är uppdelat i fyra kamrar. En av de fyra kamrarna, den vänstra ventrikeln, är den kammare som huvudsakligen ansvarar för att pumpa blod ut ur hjärtat in i cirkulationen. Det finns ett ärftligt tillstånd som påverkar hjärtat, som överförs genom genetik, hypertrofisk kardiomyopati (HCM). HCM gör att vänster ventrikel blir onormalt förstorad (vänster ventrikulär hypertrofi LVH).

Vissa patienter med de onormala gener som kan orsaka HCM har inte den karakteristiska LVH. Cirka 20 - 40 % av patienterna med den genetiska abnormiteten (missense mutation av gener som kodar för sarkomeriskt protein) har faktiskt en förstorad vänster kammare. På grund av detta tror forskare att det kan finnas andra faktorer, tillsammans med den genetiska abnormiteten som bidrar till utvecklingen av HCM. Forskare är intresserade av att lära sig mer om flera faktorer som de misstänker kan spela en roll i utvecklingen av HCM.

Specifikt planerar forskare att studera nivåerna av ett hormon och proteinet det fäster vid, vilket kan bidra till utvecklingen av ett onormalt förstorat hjärta. Insulinliknande tillväxtfaktor (IGF-1) och insulinliknande tillväxtfaktorbindande protein (IGFBP) arbetar tillsammans med tillväxthormon (GH) i utvecklingen och mognaden av många organsystem. Tidigare studier har föreslagit att dessa hormoner påverkar hjärtats utveckling och funktion.

Patienter som deltar i denna studie kommer att genomgå en mängd olika tester inklusive insamling av blodprover, ekokardiogram av hjärtat, träningstest på löpbandet och kontinuerlig elektrisk övervakning av hjärtaktivitet (Holter-monitor).

Studieöversikt

Detaljerad beskrivning

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en genetisk sjukdom med ett autosomalt dominant nedärvningsmönster som kännetecknas av vänsterkammarhypertrofi (LVH). HCM orsakas ofta av missense-mutationer av gener som kodar för sarkomera proteiner. LVH varierar markant hos patienter med identiska sarkomeriska genmutationer, och i synnerhet har 20 till 40 % av patienterna med sjukdomsmutation inte LVH som bedömts med ekokardiografi. Dessa fynd tyder på att andra faktorer påverkar LV väggtjocklek i HCM. Vi önskar (1) att undersöka den potentiella rollen för IGF-I och dess bindande protein, IGFBP3, för att bestämma ökad LV-massa i HCM orsakad av sarkomeriska mutationer; och (2) att bedöma myokard ultraljudsbackscatter, träningstolerans och benägenhet till arytmier, hos patienter som har ärvt sarkomeriska mutationer men som inte har LVH.

Studietyp

Observationell

Inskrivning

175

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

INKLUSIONSKRITERIER

HCM-patienter 5 år eller äldre, med distinkta sarkomeriska genmutationer och LV-väggtjocklek större än 15 mm hos försökspersoner äldre än 18 år, och mer än 2 SD:s hos försökspersoner 18 år eller yngre, enligt MRT.

Ålders- och könsmatchade blodsläktingar med sarkomeriska genmutationer men utan LVH.

Ålders- och könsmatchade blodsläktingar utan sarkomeriska genmutationer.

EXKLUSIONS KRITERIER

Anamnes med hypertoni (basalt systoliskt och diastoliskt tryck över 170 mm Hg respektive 95 mm Hg) eller annan systemisk eller hjärtsjukdom som kan orsaka hjärthypertrofi.

Tidigare akut sjukdom eller annan kronisk sjukdom som kan påverka plasmanivåerna av IGF-I och IGFBP3.

Historik av tyreotoxikos, diabetes mellitus eller onormalt förhöjt fasteblodsocker.

Alla tillstånd som skulle utesluta patienter från att genomgå MR-undersökning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 1999

Avslutad studie

1 augusti 2002

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 november 1999

Första postat (Uppskatta)

4 november 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

4 mars 2008

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 mars 2008

Senast verifierad

1 augusti 2002

Mer information

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

3
Prenumerera