- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT00001878
Faktorer, der bidrager til øget venstre ventrikelstørrelse hos patienter med unormalt forstørrede hjerter
Bidrag af insulinlignende vækstfaktor-I (IGF-I) og dets bindende protein (IGFBP3) til øget venstre ventrikelmasse i familiær hypertrofisk kardiomyopati forårsaget af distinkte sarkomeriske mutationer
Det menneskelige hjerte er opdelt i fire kamre. Et af de fire kamre, den venstre ventrikel, er det kammer, der hovedsageligt er ansvarligt for at pumpe blod ud af hjertet ind i kredsløbet. Der er en arvelig tilstand, der påvirker hjertet, videreført gennem genetik, hypertrofisk kardiomyopati (HCM). HCM forårsager, at venstre ventrikel bliver unormalt forstørret (venstre ventrikulær hypertrofi LVH).
Nogle patienter med de unormale gener, der kan forårsage HCM, har ikke den karakteristiske LVH. Cirka 20 - 40 % af patienterne med den genetiske abnormitet (missense-mutation af gener, der koder for sarkomerisk protein) har faktisk en forstørret venstre ventrikel. På grund af dette mener forskere, at der kan være andre faktorer sammen med den genetiske abnormitet, der bidrager til udviklingen af HCM. Forskere er interesserede i at lære mere om flere faktorer, som de har mistanke om kan spille en rolle i udviklingen af HCM.
Konkret planlægger forskere at studere niveauer af et hormon og det protein, det binder sig til, hvilket kan bidrage til udviklingen af et unormalt forstørret hjerte. Insulinlignende vækstfaktor (IGF-1) og insulinlignende vækstfaktorbindende protein (IGFBP) arbejder sammen med væksthormon (GH) i udviklingen og modningen af mange organsystemer. Tidligere undersøgelser har antydet, at disse hormoner påvirker hjertets udvikling og funktion.
Patienter, der deltager i denne undersøgelse, vil gennemgå en række forskellige tests, herunder indsamling af blodprøver, ekkokardiogram af hjertet, træningstest på løbebånd og kontinuerlig elektrisk overvågning af hjerteaktivitet (Holter-monitor).
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsestype
Tilmelding
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
INKLUSIONSKRITERIER
HCM-personer på 5 år eller ældre, med tydelige sarkomeriske genmutationer og LV-vægtykkelse større end 15 mm hos forsøgspersoner over 18 år og mere end 2 SD'er hos forsøgspersoner på 18 år eller yngre, som vurderet ved MR.
Alders- og kønsmatchede blodslægtninge med sarkomere genmutationer, men uden LVH.
Alders- og kønsmatchede blodslægtninge uden sarkomeriske genmutationer.
EXKLUSIONSKRITERIER
Anamnese med hypertension (basal systolisk og diastolisk tryk over henholdsvis 170 mm Hg og 95 mm Hg) eller en anden systemisk eller hjertesygdom, der kan forårsage hjertehypertrofi.
Anamnese med nylig akut sygdom eller anden kronisk sygdom, der kan påvirke plasmaniveauer af IGF-I og IGFBP3.
Anamnese med thyrotoksikose, diabetes mellitus eller unormalt forhøjet fasteblodsukker.
Enhver tilstand, der ville udelukke patienter fra at gennemgå MR-scanning.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, Solomon SD, Holcombe RF, Dickie S, Levi T, Donis-Keller H, Seidman JG, Seidman CE. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. N Engl J Med. 1989 Nov 16;321(20):1372-8. doi: 10.1056/NEJM198911163212005.
- Thierfelder L, Watkins H, MacRae C, Lamas R, McKenna W, Vosberg HP, Seidman JG, Seidman CE. Alpha-tropomyosin and cardiac troponin T mutations cause familial hypertrophic cardiomyopathy: a disease of the sarcomere. Cell. 1994 Jun 3;77(5):701-12. doi: 10.1016/0092-8674(94)90054-x.
- Rayment I, Holden HM, Sellers JR, Fananapazir L, Epstein ND. Structural interpretation of the mutations in the beta-cardiac myosin that have been implicated in familial hypertrophic cardiomyopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 Apr 25;92(9):3864-8. doi: 10.1073/pnas.92.9.3864.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 990058
- 99-H-0058
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .