Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Faktorer, der bidrager til øget venstre ventrikelstørrelse hos patienter med unormalt forstørrede hjerter

Bidrag af insulinlignende vækstfaktor-I (IGF-I) og dets bindende protein (IGFBP3) til øget venstre ventrikelmasse i familiær hypertrofisk kardiomyopati forårsaget af distinkte sarkomeriske mutationer

Det menneskelige hjerte er opdelt i fire kamre. Et af de fire kamre, den venstre ventrikel, er det kammer, der hovedsageligt er ansvarligt for at pumpe blod ud af hjertet ind i kredsløbet. Der er en arvelig tilstand, der påvirker hjertet, videreført gennem genetik, hypertrofisk kardiomyopati (HCM). HCM forårsager, at venstre ventrikel bliver unormalt forstørret (venstre ventrikulær hypertrofi LVH).

Nogle patienter med de unormale gener, der kan forårsage HCM, har ikke den karakteristiske LVH. Cirka 20 - 40 % af patienterne med den genetiske abnormitet (missense-mutation af gener, der koder for sarkomerisk protein) har faktisk en forstørret venstre ventrikel. På grund af dette mener forskere, at der kan være andre faktorer sammen med den genetiske abnormitet, der bidrager til udviklingen af ​​HCM. Forskere er interesserede i at lære mere om flere faktorer, som de har mistanke om kan spille en rolle i udviklingen af ​​HCM.

Konkret planlægger forskere at studere niveauer af et hormon og det protein, det binder sig til, hvilket kan bidrage til udviklingen af ​​et unormalt forstørret hjerte. Insulinlignende vækstfaktor (IGF-1) og insulinlignende vækstfaktorbindende protein (IGFBP) arbejder sammen med væksthormon (GH) i udviklingen og modningen af ​​mange organsystemer. Tidligere undersøgelser har antydet, at disse hormoner påvirker hjertets udvikling og funktion.

Patienter, der deltager i denne undersøgelse, vil gennemgå en række forskellige tests, herunder indsamling af blodprøver, ekkokardiogram af hjertet, træningstest på løbebånd og kontinuerlig elektrisk overvågning af hjerteaktivitet (Holter-monitor).

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk sygdom med et autosomalt dominant arvemønster, som er karakteriseret ved venstre ventrikulær hypertrofi (LVH). HCM er ofte forårsaget af missense-mutationer af gener, der koder for sarkomere proteiner. LVH varierer markant hos patienter med identiske sarkomere genmutationer, og især har 20 til 40% af forsøgspersoner med sygdomsmutation ikke LVH som vurderet ved ekkokardiografi. Disse resultater tyder på, at andre faktorer påvirker LV-vægtykkelsen i HCM. Vi ønsker (1) at undersøge den potentielle rolle af IGF-I og dets bindingsprotein, IGFBP3, ved bestemmelse af øget LV-masse i HCM forårsaget af sarkomere mutationer; og (2) at vurdere myokardie-ultralyd-tilbagespredning, træningstolerance og tilbøjelighed til arytmier hos forsøgspersoner, der har arvede sarkomeriske mutationer, men som ikke har LVH.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

175

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER

HCM-personer på 5 år eller ældre, med tydelige sarkomeriske genmutationer og LV-vægtykkelse større end 15 mm hos forsøgspersoner over 18 år og mere end 2 SD'er hos forsøgspersoner på 18 år eller yngre, som vurderet ved MR.

Alders- og kønsmatchede blodslægtninge med sarkomere genmutationer, men uden LVH.

Alders- og kønsmatchede blodslægtninge uden sarkomeriske genmutationer.

EXKLUSIONSKRITERIER

Anamnese med hypertension (basal systolisk og diastolisk tryk over henholdsvis 170 mm Hg og 95 mm Hg) eller en anden systemisk eller hjertesygdom, der kan forårsage hjertehypertrofi.

Anamnese med nylig akut sygdom eller anden kronisk sygdom, der kan påvirke plasmaniveauer af IGF-I og IGFBP3.

Anamnese med thyrotoksikose, diabetes mellitus eller unormalt forhøjet fasteblodsukker.

Enhver tilstand, der ville udelukke patienter fra at gennemgå MR-scanning.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 1999

Studieafslutning

1. august 2002

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Skøn)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

4. marts 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. marts 2008

Sidst verificeret

1. august 2002

Mere information

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner