근이영양증의 겐타마이신 치료

이 연구는 넌센스 돌연변이로 알려진 특정 유전적 이상으로 인한 근이영양증 환자를 치료하기 위한 항생제 겐타마이신을 평가할 것입니다. 이러한 유형의 근이영양증이 있는 쥐를 대상으로 한 연구에서 겐타마이신 치료는 근육 조직에 긍정적인 변화를 가져왔습니다.

넌센스 돌연변이로 인한 Duchenne 또는 Becker 근이영양증 환자는 이 2주간의 연구에 적합할 수 있습니다. 치료를 시작하기 전에 환자는 근력과 전반적인 건강 상태를 평가합니다. 2개의 근육 조직 샘플을 국소 마취 및 진정제 하에 바늘 생검으로 채취합니다. 겐타마이신과 관련된 청력 손실 및 신장 독성의 잠재적 위험 때문에 환자는 치료를 시작하기 전에 청력 검사와 신장 기능에 대한 혈액 및 소변 검사를 받게 됩니다. (현재 겐타마이신은 폐, 심장, 소화기 및 요로의 심각한 감염에 일반적으로 처방되며, 과다 복용 시 청력 손실 및 신장 독성의 부작용이 발생할 수 있습니다.)

환자는 약물 치료 중에 입원하게 됩니다. 겐타마이신은 14일 동안 하루에 한 번 정맥 주사(정맥을 통해)됩니다. 약물 수준을 모니터링하고 필요한 경우 복용량 조정을 결정하기 위해 혈액 샘플을 매일 수집합니다. 신장 기능을 평가하기 위해 소변 샘플을 수집합니다. 청력 검사는 7일과 10일에 실시됩니다.

연구 마지막 날에 청력, 신장 기능 및 근력을 테스트하고 결과를 치료 전 수준과 비교합니다. 전처리 비교를 위해 혈액 및 근육 샘플도 다시 채취합니다. 청력, 혈액, 소변 및 근력 검사는 이전 결과와 비교하기 위해 치료 종료 후 1개월 후에 반복됩니다.