Trattamento della gentamicina della distrofia muscolare

Questo studio valuterà l'antibiotico gentamicina per il trattamento di pazienti con distrofia muscolare causata da una specifica anomalia genetica nota come mutazione senza senso. In studi su topi con questo tipo di distrofia muscolare, il trattamento con gentamicina ha prodotto cambiamenti positivi nel tessuto muscolare.

I pazienti con distrofia muscolare di Duchenne o Becker causata da mutazioni nonsense di possono essere eleggibili per questo studio di 2 settimane. Prima di iniziare il trattamento, i pazienti avranno valutazioni della forza muscolare e del benessere generale. Due campioni di tessuto muscolare saranno prelevati mediante agobiopsia, in anestesia locale e sedazione. A causa dei potenziali rischi di perdita dell'udito e tossicità renale associati alla gentamicina, i pazienti dovranno anche sottoporsi a un esame dell'udito e ad esami del sangue e delle urine per la funzionalità renale prima di iniziare il trattamento. (Attualmente, la gentamicina è comunemente prescritta per gravi infezioni dei polmoni, del cuore e del tratto digerente e urinario; gli effetti avversi della perdita dell'udito e della tossicità renale possono verificarsi con dosi di farmaco eccessivamente elevate.)

I pazienti saranno ricoverati durante il trattamento farmacologico. La gentamicina verrà somministrata per via endovenosa (attraverso una vena) una volta al giorno per 14 giorni. I campioni di sangue verranno raccolti giornalmente per monitorare i livelli del farmaco e determinare gli aggiustamenti del dosaggio, se necessario. Saranno raccolti campioni di urina per valutare la funzionalità renale. Nei giorni 7 e 10 si svolgeranno i test dell'udito.

L'ultimo giorno dello studio, l'udito, la funzionalità renale e la forza muscolare saranno testati e i risultati confrontati con i livelli pre-trattamento. Verranno inoltre prelevati nuovamente campioni di sangue e muscoli per il confronto pre-trattamento. I test dell'udito, del sangue, delle urine e della forza muscolare verranno ripetuti un mese dopo la fine del trattamento per il confronto con i risultati precedenti.