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Traitement à la gentamicine de la dystrophie musculaire

3 mars 2008 mis à jour par: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Traitement à la gentamicine des patients atteints de dystrophie musculaire due à des mutations absurdes de la dystrophine

Cette étude évaluera l'antibiotique gentamicine pour le traitement des patients atteints de dystrophie musculaire causée par une anomalie génétique spécifique connue sous le nom de mutation non-sens. Dans des études sur des souris atteintes de ce type de dystrophie musculaire, le traitement à la gentamicine a produit des changements positifs dans le tissu musculaire.

Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker causée par des mutations non-sens peuvent être éligibles pour cette étude de 2 semaines. Avant de commencer le traitement, les patients auront des évaluations de la force musculaire et du bien-être général. Deux échantillons de tissus musculaires seront prélevés par biopsie à l'aiguille, sous anesthésie locale et sédation. En raison des risques potentiels de perte auditive et de toxicité rénale associés à la gentamicine, les patients subiront également un test auditif et des analyses de sang et d'urine pour la fonction rénale avant de commencer le traitement. (Actuellement, la gentamicine est couramment prescrite pour les infections graves des poumons, du cœur et des voies digestives et urinaires; des effets indésirables de perte auditive et de toxicité rénale peuvent survenir avec des doses de médicament excessivement élevées.)

Les patients seront hospitalisés pendant le traitement médicamenteux. La gentamicine sera administrée par voie intraveineuse (dans une veine) une fois par jour pendant 14 jours. Des échantillons de sang seront prélevés quotidiennement pour surveiller les niveaux de médicaments et déterminer les ajustements posologiques, si nécessaire. Des échantillons d'urine seront prélevés pour évaluer la fonction rénale. Des tests auditifs seront effectués les jours 7 et 10.

Le dernier jour de l'étude, l'ouïe, la fonction rénale et la force musculaire seront testées et les résultats comparés aux niveaux de pré-traitement. Des échantillons de sang et de muscle seront également prélevés à nouveau pour une comparaison avant le traitement. Les tests d'audition, de sang, d'urine et de force musculaire seront répétés un mois après la fin du traitement pour comparaison avec les résultats précédents.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie mortelle de faiblesse musculaire progressive pour laquelle il n'existe actuellement aucun traitement efficace. La maladie est causée par des mutations du gène de la dystrophine. Un sous-ensemble de ces mutations comprend des mutations non-sens, c'est-à-dire des codons d'arrêt prématurés. Des études antérieures ont montré que les aminoglycosides sont efficaces pour permettre la traduction via les codons d'arrêt. Récemment, il a été démontré que la gentamicine restaure la dystrophine fonctionnelle dans un modèle murin de DMD. L'objectif de ce protocole est de déterminer si la gentamicine est également un traitement efficace chez les patients atteints de DMD causée par des mutations non-sens. Il s'agira d'une étude préliminaire, non en aveugle, dans laquelle des niveaux de gentamicine par voie intraveineuse précédemment établis comme sûrs seront administrés à des patients identifiés répondant aux critères d'inclusion sur une période de deux semaines. Ces patients auront des mutations de codons d'arrêt documentées par un laboratoire approuvé par la CLIA dans le gène de la dystrophine. L'expression quantitative de la dystrophine sera le résultat principal. Les mesures de force seront également évaluées avant et immédiatement après la période de traitement de deux semaines. Des évaluations de suivi seront faites à un mois. Pour ce sous-ensemble de patients atteints de DMD, il est prévu qu'il y aura une augmentation transitoire de l'expression de la dystrophine avec une possible amélioration transitoire correspondante de la force. Des études ultérieures en aveugle pour évaluer la dose et les intervalles de dosage les plus efficaces seraient alors poursuivies.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription

4

Phase

  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Diagnostic de la DMD ou de la dystrophie musculaire de Becker avec mutation non-sens confirmée de la dystrophine.

Faiblesse mesurable des membres ou des poumons.

Consentement signé.

Ne doit pas avoir d'antécédents de réaction d'hypersensibilité à un aminoglycoside.

Ne doit pas avoir une audition de base anormale.

Ne doit pas avoir une fonction rénale de base anormale ou un taux de créatinine sérique anormal.

Ne doit pas être actuellement inscrit à un autre essai clinique.

Ne doit pas avoir récemment (au cours des 3 derniers mois) commencé un traitement à la prednisone ou à la créatinine.

Ne doit pas avoir d'antécédents de maladie concomitante importante.

Ne doit pas avoir d'utilisation concomitante d'aminosides ou d'autres agents néphrotoxiques.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 février 2000

Achèvement de l'étude

1 janvier 2001

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 mai 2000

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 décembre 2002

Première publication (Estimation)

10 décembre 2002

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

4 mars 2008

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 mars 2008

Dernière vérification

1 janvier 2000

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 000083 (Autre identifiant: FSRG #1 IRB)
  • 00-N-0083

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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