Gentamicin-Behandlung von Muskeldystrophie

Diese Studie wird das Antibiotikum Gentamicin zur Behandlung von Patienten mit Muskeldystrophie bewerten, die durch eine spezifische genetische Anomalie verursacht wird, die als Nonsense-Mutation bekannt ist. In Studien an Mäusen mit dieser Art von Muskeldystrophie führte die Behandlung mit Gentamicin zu positiven Veränderungen im Muskelgewebe.

Patienten mit Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie, die durch Nonsense-Mutationen verursacht werden, können für diese 2-wöchige Studie in Frage kommen. Vor Beginn der Behandlung werden bei den Patienten Muskelkraft und allgemeines Wohlbefinden untersucht. Zwei Muskelgewebeproben werden durch Nadelbiopsie unter örtlicher Betäubung und Sedierung entnommen. Aufgrund der potenziellen Risiken von Hörverlust und Nierentoxizität im Zusammenhang mit Gentamicin werden die Patienten vor Beginn der Behandlung auch einem Hörtest sowie Blut- und Urintests zur Nierenfunktion unterzogen. (Gegenwärtig wird Gentamicin häufig bei schweren Infektionen der Lunge, des Herzens und des Verdauungs- und Harntrakts verschrieben; bei übermäßig hohen Arzneimitteldosen können Nebenwirkungen wie Hörverlust und Nierentoxizität auftreten.)

Die Patienten werden während der medikamentösen Behandlung ins Krankenhaus eingeliefert. Gentamicin wird 14 Tage lang einmal täglich intravenös (über eine Vene) verabreicht. Täglich werden Blutproben entnommen, um die Medikamentenspiegel zu überwachen und gegebenenfalls Dosisanpassungen vorzunehmen. Urinproben werden gesammelt, um die Nierenfunktion zu beurteilen. Hörtests werden an den Tagen 7 und 10 durchgeführt.

Am letzten Tag der Studie werden Gehör, Nierenfunktion und Muskelkraft getestet und die Ergebnisse mit den Werten vor der Behandlung verglichen. Auch Blut- und Muskelproben werden zum Vergleich vor der Behandlung erneut entnommen. Hör-, Blut-, Urin- und Muskelkrafttests werden einen Monat nach Behandlungsende zum Vergleich mit früheren Ergebnissen wiederholt.