Tratamiento con gentamicina de la distrofia muscular

Este estudio evaluará el antibiótico gentamicina para el tratamiento de pacientes con distrofia muscular causada por una anomalía genética específica conocida como mutación sin sentido. En estudios de ratones con este tipo de distrofia muscular, el tratamiento con gentamicina produjo cambios positivos en el tejido muscular.

Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne o Becker causada por mutaciones sin sentido pueden ser elegibles para este estudio de 2 semanas. Antes de comenzar el tratamiento, los pacientes tendrán evaluaciones de la fuerza muscular y el bienestar general. Se tomarán dos muestras de tejido muscular mediante biopsia con aguja, bajo anestesia local y sedación. Debido a los riesgos potenciales de pérdida de audición y toxicidad renal asociados con la gentamicina, a los pacientes también se les realizará una prueba de audición y análisis de sangre y orina para determinar la función renal antes de comenzar el tratamiento. (Actualmente, la gentamicina se prescribe comúnmente para infecciones graves de los pulmones, el corazón y los tractos digestivo y urinario; los efectos adversos de la pérdida de la audición y la toxicidad renal pueden ocurrir con dosis excesivamente altas del fármaco).

Los pacientes serán hospitalizados durante el tratamiento farmacológico. La gentamicina se administrará por vía intravenosa (a través de una vena) una vez al día durante 14 días. Se recolectarán muestras de sangre diariamente para monitorear los niveles de medicamentos y determinar los ajustes de dosis, si es necesario. Se recolectarán muestras de orina para evaluar la función renal. Las pruebas de audición se realizarán los días 7 y 10.

El último día del estudio, se evaluarán la audición, la función renal y la fuerza muscular y se compararán los resultados con los niveles previos al tratamiento. También se volverán a tomar muestras de sangre y músculo para compararlas antes del tratamiento. Las pruebas de audición, sangre, orina y fuerza muscular se repetirán un mes después de que finalice el tratamiento para comparar con los resultados anteriores.