Gentamicin behandling av muskeldystrofi

Denna studie kommer att utvärdera antibiotikumet gentamicin för behandling av patienter med muskeldystrofi orsakad av en specifik genetisk abnormitet som kallas en nonsensmutation. I studier av möss med denna typ av muskeldystrofi gav gentamicinbehandling positiva förändringar i muskelvävnaden.

Patienter med Duchenne eller Becker muskeldystrofi orsakad av nonsensmutationer av kan vara berättigade till denna 2-veckorsstudie. Innan behandlingen påbörjas kommer patienterna att ha utvärderingar av muskelstyrka och allmänt välbefinnande. Två muskelvävnadsprover kommer att tas med nålbiopsi, under lokalbedövning och sedering. På grund av potentiella risker för hörselnedsättning och njurtoxicitet i samband med gentamicin, kommer patienterna också att ha ett hörseltest och blod- och urintester för njurfunktion innan behandlingen påbörjas. (För närvarande ordineras gentamicin vanligen för allvarliga infektioner i lungor, hjärta och matsmältnings- och urinvägar; negativa effekter av hörselnedsättning och njurtoxicitet kan uppstå med alltför höga läkemedelsdoser.)

Patienter kommer att läggas in på sjukhus under läkemedelsbehandling. Gentamicin ges intravenöst (genom en ven) en gång om dagen i 14 dagar. Blodprover kommer att samlas in dagligen för att övervaka läkemedelsnivåer och vid behov bestämma dosjusteringar. Urinprover kommer att samlas in för att bedöma njurfunktionen. Hörseltest kommer att göras dag 7 och 10.

På studiens sista dag kommer hörseln, njurfunktionen och muskelstyrkan att testas och resultaten jämföras med nivåerna före behandlingen. Blod- och muskelprov kommer också att tas igen för jämförelse före behandlingen. Hörsel-, blod-, urin- och muskelstyrketester kommer att upprepas en månad efter behandlingens slut för jämförelse med tidigare resultat.