Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gentamicine Behandeling van spierdystrofie

3 maart 2008 bijgewerkt door: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Gentamicinebehandeling van patiënten met spierdystrofie als gevolg van onzinnige mutaties in dystrofine

Deze studie zal het antibioticum gentamicine evalueren voor de behandeling van patiënten met spierdystrofie veroorzaakt door een specifieke genetische afwijking die bekend staat als een nonsense-mutatie. In onderzoeken met muizen met dit type spierdystrofie veroorzaakte behandeling met gentamicine positieve veranderingen in spierweefsel.

Patiënten met Duchenne- of Becker-spierdystrofie, veroorzaakt door nonsense-mutaties, komen mogelijk in aanmerking voor deze 2 weken durende studie. Voordat met de behandeling wordt begonnen, zullen patiënten evaluaties krijgen van de spierkracht en het algemene welzijn. Er zullen twee spierweefselmonsters worden genomen door middel van een naaldbiopsie, onder plaatselijke verdoving en sedatie. Vanwege mogelijke risico's op gehoorverlies en niertoxiciteit geassocieerd met gentamicine, zullen patiënten ook een gehoortest en bloed- en urinetests voor de nierfunctie ondergaan voordat met de behandeling wordt begonnen. (Momenteel wordt gentamicine vaak voorgeschreven voor ernstige infecties van de longen, het hart en het spijsverteringskanaal en de urinewegen; nadelige effecten van gehoorverlies en niertoxiciteit kunnen optreden bij te hoge medicijndoses.)

Patiënten zullen tijdens de medicamenteuze behandeling in het ziekenhuis worden opgenomen. Gentamicine wordt gedurende 14 dagen eenmaal per dag intraveneus (via een ader) toegediend. Er zullen dagelijks bloedmonsters worden verzameld om de medicijnspiegels te controleren en, indien nodig, doseringsaanpassingen te bepalen. Urinemonsters worden verzameld om de nierfunctie te beoordelen. Op dag 7 en 10 worden gehoortesten gedaan.

Op de laatste dag van het onderzoek worden het gehoor, de nierfunctie en de spierkracht getest en worden de resultaten vergeleken met de niveaus van voor de behandeling. Er zullen ook opnieuw bloed- en spiermonsters worden genomen om de voorbehandeling te vergelijken. Gehoor-, bloed-, urine- en spierkrachttests zullen een maand na beëindiging van de behandeling worden herhaald ter vergelijking met eerdere resultaten.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Geneesmiddel: Gentamicine

Gedetailleerde beschrijving

Duchenne spierdystrofie (DMD) is een dodelijke ziekte van progressieve spierzwakte waarvoor momenteel geen effectieve behandeling bestaat. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen voor dystrofine. Een subset van deze mutaties omvat onzinnige mutaties, d.w.z. voortijdige stopcodons. Eerdere studies hebben aangetoond dat aminoglycosiden effectief zijn in het mogelijk maken van translatie door middel van stopcodons. Onlangs is aangetoond dat gentamicine functionele dystrofine herstelt in een muismodel van DMD. Het doel van dit protocol is om te bepalen of gentamicine ook een effectieve behandeling is bij patiënten met DMD veroorzaakt door nonsensmutaties. Dit zal een voorlopige, niet-geblindeerde studie zijn waarin niveaus van intraveneuze gentamicine die eerder als veilig zijn vastgesteld, zullen worden toegediend aan geïdentificeerde patiënten die voldoen aan de inclusiecriteria gedurende een periode van twee weken. Deze patiënten zullen CLIA-goedgekeurde laboratoriumgedocumenteerde stopcodon-mutaties in het dystrofine-gen hebben. Kwantitatieve dystrofine-expressie zal het primaire resultaat zijn. De krachtmetingen worden ook voor en direct na de behandelperiode van twee weken beoordeeld. Vervolgevaluaties vinden plaats na een maand. Voor deze subgroep van patiënten met DMD wordt verwacht dat er een voorbijgaande toename van dystrofine-expressie zal zijn met een mogelijk overeenkomstige voorbijgaande verbetering in kracht. Daaropvolgende geblindeerde onderzoeken om de meest effectieve dosis en doseringsintervallen te evalueren, zouden dan worden nagestreefd.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving

Fase

Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Diagnose van DMD of Becker-spierdystrofie met bevestigde dystrofine-nonsensemutatie.

Meetbare ledemaat- of longzwakte.

Ondertekende toestemming.

Mag geen voorgeschiedenis hebben van overgevoeligheidsreacties op een aminoglycoside.

Mag geen abnormaal basisgehoor hebben.

Mag geen abnormale uitgangsnierfunctie of serumcreatininespiegel hebben.

Mag momenteel niet worden ingeschreven in een ander klinisch onderzoek.

Mag niet recent (in de afgelopen 3 maanden) zijn gestart met prednison- of creatininetherapie.

Mag geen voorgeschiedenis hebben van een significante bijkomende ziekte.

Mag niet gelijktijdig worden gebruikt met aminoglycoside of een ander nefrotoxisch middel.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Primair doel: Behandeling

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2000

Studie voltooiing

1 januari 2001

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 mei 2000

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 december 2002

Eerst geplaatst (Schatting)

10 december 2002

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 maart 2008

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 maart 2008

Laatst geverifieerd

1 januari 2000

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

000083 (Andere identificatie: FSRG #1 IRB)
00-N-0083

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .