筋ジストロフィーのゲンタマイシン治療

この研究では、ナンセンス変異として知られる特定の遺伝子異常によって引き起こされた筋ジストロフィー患者の治療に対する抗生物質ゲンタマイシンを評価します。 このタイプの筋ジストロフィーのマウスの研究では、ゲンタマイシン治療は筋肉組織にポジティブな変化をもたらしました.

ナンセンス変異によって引き起こされたデュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィーの患者は、この2週間の研究に適格である可能性があります。 治療を開始する前に、患者は筋力と一般的な健康状態の評価を受けます。 局所麻酔および鎮静下で、針生検によって2つの筋肉組織サンプルが採取されます。 ゲンタマイシンに関連する難聴と腎毒性の潜在的なリスクがあるため、患者は治療を開始する前に、聴力検査と腎機能の血液検査と尿検査も受けます。 (現在、ゲンタマイシンは、肺、心臓、消化管および尿路の重篤な感染症に対して一般的に処方されています。過度に高用量の薬物を使用すると、難聴および腎毒性の悪影響が生じる可能性があります。)

患者は薬物治療中に入院します。 ゲンタマイシンは 1 日 1 回、14 日間静脈内投与されます。 薬物レベルを監視し、必要に応じて投与量の調整を決定するために、血液サンプルを毎日収集します。 腎機能を評価するために尿サンプルが収集されます。 聴力検査は7日目と10日目に行われます。

研究の最終日に、聴力、腎機能、および筋力がテストされ、結果が治療前のレベルと比較されます。 治療前の比較のために、血液と筋肉のサンプルも再度採取されます。 聴力、血液、尿、筋力の検査は、治療終了後 1 か月後に再度行い、以前の結果と比較します。