Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Gentamysiini lihasdystrofian hoito

maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Gentamysiinihoito potilaille, joilla on lihasdystrofia, joka johtuu dystrofiinin nonsense-mutaatioista

Tässä tutkimuksessa arvioidaan gentamisiini-antibioottia potilaiden hoitoon, joilla on lihasdystrofia, jonka aiheuttaa spesifinen geneettinen poikkeavuus, joka tunnetaan nonsense-mutaationa. Tutkimuksissa hiirillä, joilla oli tämäntyyppinen lihasdystrofia, gentamysiinihoito tuotti positiivisia muutoksia lihaskudoksessa.

Potilaat, joilla on nonsense-mutaatioiden aiheuttama Duchennen tai Beckerin lihasdystrofia, voivat olla kelvollisia tähän 2 viikon tutkimukseen. Ennen hoidon aloittamista potilaille tehdään arvioinnit lihasvoimasta ja yleisestä hyvinvoinnista. Kaksi lihaskudosnäytettä otetaan neulabiopsialla paikallispuudutuksessa ja sedaatiossa. Gentamysiiniin liittyvien mahdollisten kuulonaleneman ja munuaistoksisuuden riskien vuoksi potilaille tehdään myös kuulokesti sekä veri- ja virtsatestit munuaisten toiminnan varalta ennen hoidon aloittamista. (Tällä hetkellä gentamysiiniä määrätään yleisesti vakaviin keuhkojen, sydämen sekä ruoansulatuskanavan ja virtsateiden infektioihin; kuulon heikkenemisen ja munuaistoksisuuden haittavaikutuksia voi esiintyä liian suurilla lääkeannoksilla.)

Potilaat joutuvat sairaalahoitoon lääkehoidon aikana. Gentamysiiniä annetaan suonensisäisesti (laskimon kautta) kerran päivässä 14 päivän ajan. Verinäytteitä kerätään päivittäin, jotta voidaan seurata lääketasoja ja määrittää tarvittaessa annostuksen muutoksia. Virtsanäytteitä kerätään munuaisten toiminnan arvioimiseksi. Kuulotutkimukset tehdään päivinä 7 ja 10.

Tutkimuksen viimeisenä päivänä testataan kuulo, munuaisten toiminta ja lihasvoima ja tuloksia verrataan hoitoa edeltäviin tasoihin. Veri- ja lihasnäytteitä otetaan myös uudelleen vertailua varten ennen hoitoa. Kuulo-, veri-, virtsa- ja lihasvoimakokeet toistetaan kuukauden kuluttua hoidon päättymisestä vertailua varten aikaisempiin tuloksiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on kuolemaan johtava progressiivinen lihasheikkous, jolle ei tällä hetkellä ole tehokasta hoitoa. Taudin aiheuttavat mutaatiot dystrofiinigeenissä. Osa näistä mutaatioista sisältää nonsense-mutaatioita, eli ennenaikaisia ​​lopetuskodoneja. Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että aminoglykosidit ovat tehokkaita mahdollistamaan translaation lopetuskodonien kautta. Äskettäin gentamysiinin osoitettiin palauttavan toiminnallisen dystrofiinin DMD:n hiirimallissa. Tämän protokollan tavoitteena on määrittää, onko gentamysiini myös tehokas hoito potilaille, joilla on nonsense-mutaatioiden aiheuttama DMD. Tämä on alustava, ei-sokkoutettu tutkimus, jossa suonensisäisen gentamysiinin tasoja, jotka on aiemmin todettu olevan turvallisia, annetaan tunnistetuille potilaille, jotka täyttävät sisällyttämiskriteerit kahden viikon aikana. Näillä potilailla on CLIA:n hyväksymiä laboratoriossa dokumentoituja lopetuskodonimutaatioita dystrofiinigeenissä. Kvantitatiivinen dystrofiinin ilmentyminen on ensisijainen tulos. Myös vahvuusmittaukset arvioidaan ennen kahden viikon hoitojaksoa ja heti sen jälkeen. Seurantaarvioinnit tehdään kuukauden kuluttua. Tällä DMD-potilaiden alaryhmällä on odotettavissa, että dystrofiinin ilmentyminen lisääntyy ohimenevästi, mikä voi aiheuttaa vastaavan ohimenevän voimakkuuden paranemisen. Tämän jälkeen jatkettaisiin sokkotutkimuksia tehokkaimman annoksen ja annosteluvälien arvioimiseksi.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen

4

Vaihe

  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

DMD- tai Becker-lihasdystrofian diagnoosi vahvistetulla dystrofiinin nonsense-mutaatiolla.

Mitattavissa oleva raajan tai keuhkojen heikkous.

Allekirjoitettu suostumus.

Sinulla ei saa olla aiemmin yliherkkyysreaktiota aminoglykosidille.

Ei saa olla epänormaalia peruskuuloa.

Munuaisten toiminta tai seerumin kreatiniinitaso ei saa olla epänormaalia.

Ei saa olla tällä hetkellä mukana toisessa kliinisessä tutkimuksessa.

Prednisoni- tai kreatiniinihoitoa ei saa olla äskettäin (viimeisten 3 kuukauden aikana) aloitettu.

Hänellä ei saa olla merkittävää samanaikaista sairautta.

Ei saa käyttää samanaikaisesti aminoglykosidia tai muita nefrotoksisia aineita.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. helmikuuta 2000

Opintojen valmistuminen

Maanantai 1. tammikuuta 2001

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 2. toukokuuta 2000

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 9. joulukuuta 2002

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 10. joulukuuta 2002

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. tammikuuta 2000

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 000083 (Muu tunniste: FSRG #1 IRB)
  • 00-N-0083

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Duchennen lihasdystrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Poland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa