Ashkenazi 유대인의 어셔 증후군의 유전적 분석

청력 상실과 시력 상실은 고통받는 사람들의 안녕과 삶에 매우 해로울 수 있습니다. 어셔 증후군은 사람들이 청력 상실과 시각 상실을 모두 겪는 질병의 이름입니다. 실제로 청각 장애인의 절반 이상이 어셔 증후군을 앓고 있습니다. 이 연구에서 우리는 모든 유형의 어셔 증후군의 원인을 찾고 눈과 귀가 어떻게 작용하는지 더 자세히 알아보려고 노력하고 있습니다. 어셔 증후군은 눈과 귀 기능의 실수를 유발하는 유전자의 변화로 인해 발생합니다.

우리는 청력을 테스트하기 위해 청력도라는 청력 테스트를 수행하고 연구 참여자에게 망막(빛을 감지하는 눈의 일부)이 얼마나 잘 작동하는지 테스트하기 위해 망막전위도(ERG)라는 시력 테스트를 수행할 수 있습니다. 이 테스트를 통해 참가자가 어떤 종류의 어셔 증후군을 가질 수 있는지 알 수 있습니다.

그런 다음 혈액을 채취하여 참가자로부터 DNA를 얻습니다. 참가자의 가족 및 다른 가족 구성원의 DNA와 함께 DNA를 연구하여 참가자에게서 어셔 증후군을 유발하는 유전자를 찾으려고 노력할 것입니다.

유전자가 발견되면 우리는 눈과 귀가 어떻게 작동하는지에 대해 더 많이 배우기 위해 그것을 연구할 수 있을 것입니다.

피험자가 이미 진단을 받은 경우 의료 기록 사본만 필요할 수 있으며 현지에서 혈액을 채취할 수 있습니다.

연구의 힘과 관련 유전자를 탐지할 가능성을 높이기 위해 참가자는 Ashkenazi 유대인 인구 그룹에서만 가져옵니다. 이렇게 하면 유전자를 훨씬 쉽게 찾을 수 있습니다.