Un análisis genético del síndrome de Usher en judíos Ashkenazi

La pérdida de audición y la pérdida de visión pueden ser muy perjudiciales para el bienestar y la vida de las personas que las padecen. El síndrome de Usher es el nombre de una enfermedad en la que las personas tienen pérdida auditiva y visual. De hecho, más de la mitad de las personas sordas y ciegas tienen el síndrome de Usher. En este estudio estamos tratando de encontrar las causas de todos los tipos de síndrome de Usher y aprender más sobre cómo funcionan los ojos y los oídos. El síndrome de Usher es causado por cambios en nuestros genes que conducen a errores en el funcionamiento de nuestros ojos y oídos.

Es posible que realicemos pruebas de audición llamadas audiogramas para evaluar la audición y una prueba de visión llamada electrorretinograma (ERG) para evaluar qué tan bien está funcionando la retina (la parte del ojo que detecta la luz) en los participantes del estudio. A partir de estas pruebas podemos saber qué tipo de síndrome de Usher puede tener un participante.

Luego obtendremos el ADN de los participantes mediante la extracción de sangre. Se estudiará el ADN, junto con el ADN de los miembros de la familia del participante y de otras familias, para tratar de encontrar el gen que está causando el síndrome de Usher en el participante.

Una vez que se encuentre el gen, podremos estudiarlo para aprender más sobre cómo funcionan los ojos y los oídos.

Si un sujeto ya ha sido diagnosticado, es posible que solo necesitemos copias de sus registros médicos y se puede extraer sangre localmente.

Con el fin de aumentar el poder del estudio y la probabilidad de detectar genes relevantes, los participantes serán seleccionados únicamente del grupo de población judía Ashkenazi. Esto hará que sea mucho más fácil encontrar los genes.