德系犹太人 Usher 综合征的遗传分析
2005年6月23日 更新者：National Center for Research Resources (NCRR)
听力损失和视力丧失对患者的健康和生活可能非常有害。 Usher 综合症是一种人们同时患有听力和视力丧失的疾病的名称。 事实上，一半以上的聋人和盲人患有亚瑟综合症。 在这项研究中，我们试图找出所有类型亚瑟综合征的病因，并更多地了解眼睛和耳朵的工作原理。 Usher 综合症是由我们的基因变化引起的，这些变化会导致我们的眼睛和耳朵的功能出现错误。
我们可能会进行称为听力图的听力测试来测试听力，并进行称为视网膜电图 (ERG) 的视力测试来测试研究参与者的视网膜（眼睛中感知光的部分）的工作情况。 从这些测试中，我们可以判断参与者可能患有哪种亚瑟综合症。
然后，我们将通过抽血从参与者那里获取 DNA。 该 DNA 将与来自参与者家庭成员和其他家庭成员的 DNA 一起进行研究，以试图找到导致参与者出现 Usher 综合症的基因。
一旦找到该基因，我们将能够对其进行研究，以更多地了解眼睛和耳朵的工作原理。
如果受试者已经被确诊，我们可能只需要他们的病历副本，并且可以在当地抽血。
为了增加研究的效力和检测相关基因的可能性，参与者将仅来自德系犹太人口群体。 这将使找到基因变得容易得多。
研究概览
研究类型
观察性的
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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New York
-
New York、New York、美国、10029
- Mount Sinai School of Medicine
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
任何患有或可能是任何类型的 Usher 综合症的合并听力和视力丧失的德系犹太人，或该人的家庭成员。
排除标准：
任何不是德系犹太人或没有听力和视力同时丧失或其疾病先前被确定不是亚瑟综合症的人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：确定的人口
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Ness SL, Ben-Yosef T, Bar-Lev A, Madeo AC, Brewer CC, Avraham KB, Kornreich R, Desnick RJ, Willner JP, Friedman TB, Griffith AJ. Genetic homogeneity and phenotypic variability among Ashkenazi Jews with Usher syndrome type III. J Med Genet. 2003 Oct;40(10):767-72. doi: 10.1136/jmg.40.10.767. No abstract available.
- Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, Bar-Lev A, Wolfman JH, Ahmed ZM, Desnick RJ, Willner JP, Avraham KB, Ostrer H, Oddoux C, Griffith AJ, Friedman TB. A mutation of PCDH15 among Ashkenazi Jews with the type 1 Usher syndrome. N Engl J Med. 2003 Apr 24;348(17):1664-70. doi: 10.1056/NEJMoa021502. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2001年3月1日
初级完成
2022年12月7日
研究完成
2002年2月1日
研究注册日期
首次提交
2001年5月7日
首先提交符合 QC 标准的
2001年5月8日
首次发布 (估计)
2001年5月9日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2005年6月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2005年6月23日
最后验证
2003年11月1日
更多信息
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