En genetisk analys av Ushers syndrom hos Ashkenazi-judar

Hörselnedsättning och synförlust kan vara mycket skadligt för välbefinnandet och livet för människor som lider av dem. Usher syndrom är namnet på en sjukdom där människor har både hörselnedsättning och synnedsättning. Faktum är att mer än hälften av människor som är döva och blinda har Ushers syndrom. I den här studien försöker vi hitta orsakerna till alla typer av Ushers syndrom och lära oss mer om hur ögon och öron fungerar. Ushers syndrom orsakas av förändringar i våra gener som leder till misstag i hur våra ögon och öron fungerar.

Vi kan utföra hörseltest som kallas audiogram för att testa hörseln och ett syntest som kallas elektroretinogram (ERG) för att testa hur väl näthinnan (den del av ditt öga som känner av ljus) fungerar på deltagarna i studien. Från dessa tester kan vi se vilken typ av Usher-syndrom en deltagare kan ha.

Vi kommer sedan att få DNA från deltagarna genom att ta blod. DNA kommer att studeras, tillsammans med DNA från medlemmar av deltagarens familj och andra familjer, för att försöka hitta genen som orsakar Usher syndrom hos deltagaren.

När genen väl har hittats kommer vi att kunna studera den för att lära oss mer om hur ögon och öron fungerar.

Om en patient redan har diagnostiserats behöver vi kanske bara kopior av deras journaler och blod kan tas lokalt.

För att öka kraften i studien och sannolikheten för att upptäcka relevanta gener kommer deltagarna endast att tas från den Ashkenazi-judiska befolkningsgruppen. Detta kommer att göra det mycket lättare att hitta generna.