Ashkenazi-juutalaisten Usherin oireyhtymän geneettinen analyysi

Kuulon menetys ja näön menetys voivat olla erittäin haitallisia niistä kärsivien ihmisten hyvinvoinnille ja elämälle. Usherin oireyhtymä on sairauden nimi, jossa ihmisillä on sekä kuulo- että näköhäiriöitä. Itse asiassa yli puolella kuuroista ja sokeista ihmisistä on Usherin oireyhtymä. Tässä tutkimuksessa yritämme löytää kaikentyyppisten Usherin oireyhtymän syitä ja oppia lisää silmien ja korvien toiminnasta. Usher-oireyhtymä johtuu geeneissämme tapahtuvista muutoksista, jotka johtavat virheisiin silmiemme ja korvien toiminnassa.

Saatamme suorittaa kuulokokeita, joita kutsutaan audiogrammeiksi kuulon testaamiseksi ja näkötestin, jota kutsutaan elektroretinogrammiksi (ERG), testataksemme, kuinka hyvin verkkokalvo (silmäsi valoa aistiva osa) toimii tutkimukseen osallistuneilla. Näistä testeistä voimme päätellä, millainen Usherin oireyhtymä osallistujalla voi olla.

Sitten saamme osallistujilta DNA:ta verta ottamalla. DNA:ta tutkitaan yhdessä osallistujan perheenjäsenten ja muiden perheiden DNA:n kanssa, jotta yritetään löytää geeni, joka aiheuttaa osallistujassa Usherin oireyhtymän.

Kun geeni on löydetty, voimme tutkia sitä saadaksemme lisätietoja silmien ja korvien toiminnasta.

Jos henkilö on jo diagnosoitu, saatamme tarvita vain kopiot hänen potilaskertomuksistaan ​​ja verta voidaan ottaa paikallisesti.

Tutkimuksen tehokkuuden ja relevanttien geenien havaitsemisen todennäköisyyden lisäämiseksi osallistujat otetaan vain Ashkenazi-juutalaisväestöstä. Tämä tekee geenien löytämisestä paljon helpompaa.