Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická analýza Usherova syndromu u aškenázských Židů

23. června 2005 aktualizováno: National Center for Research Resources (NCRR)

Ztráta sluchu a zraku mohou být velmi škodlivé pro pohodu a život lidí, kteří jimi trpí. Usherův syndrom je název onemocnění, při kterém lidé mají ztrátu sluchu i zraku. Ve skutečnosti více než polovina lidí, kteří jsou hluší a slepí, má Usherův syndrom. V této studii se snažíme najít příčiny všech typů Usherova syndromu a dozvědět se více o tom, jak fungují oči a uši. Usherův syndrom je způsoben změnami v našich genech, které vedou k chybám ve fungování našich očí a uší.

Můžeme provést testy sluchu zvané audiogramy, abychom otestovali sluch a test zraku nazývaný elektroretinogram (ERG), abychom otestovali, jak dobře funguje sítnice (část vašeho oka, která snímá světlo) na účastníky studie. Z těchto testů můžeme zjistit, jaký druh Usherova syndromu může mít účastník.

Poté získáme DNA od účastníků odběrem krve. DNA bude studována spolu s DNA členů rodiny účastníka a dalších rodin, aby se pokusili najít gen, který u účastníka způsobuje Usherův syndrom.

Jakmile bude gen nalezen, budeme ho moci studovat, abychom se dozvěděli více o tom, jak fungují oči a uši.

Pokud byl subjekt již diagnostikován, můžeme potřebovat pouze kopie jeho lékařských záznamů a krev může být odebrána lokálně.

Aby se zvýšila síla studie a pravděpodobnost detekce relevantních genů, budou účastníci přebíráni pouze ze skupiny aškenázské židovské populace. Díky tomu bude mnohem snazší najít geny.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

Jakýkoli aškenázský židovský jedinec s kombinovanou ztrátou sluchu a zraku, který je nebo může být jakýmkoli typem Usherova syndromu, nebo rodinným příslušníkem uvedeného jedince.

Kritéria vyloučení:

Každý jedinec, který není aškenázským Židem nebo nemá kombinovanou ztrátu sluchu a zraku nebo u kterého bylo dříve zjištěno, že se nejedná o Usherův syndrom.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Definovaná populace

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Center for Research Resources (NCRR)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2001

Primární dokončení

7. prosince 2022

Dokončení studie

1. února 2002

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. května 2001

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

8. května 2001

První zveřejněno (Odhad)

9. května 2001

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. června 2005

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2005

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2003

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NCRR-M01RR00071-0374

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Klinické studie na Audiogram

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ireland

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit