Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een genetische analyse van het Ushersyndroom bij Asjkenazische joden

23 juni 2005 bijgewerkt door: National Center for Research Resources (NCRR)

Gehoorverlies en verlies van gezichtsvermogen kunnen zeer schadelijk zijn voor het welzijn en leven van mensen die eraan lijden. Ushersyndroom is de naam van een ziekte waarbij mensen zowel gehoorverlies als gezichtsverlies hebben. Sterker nog, meer dan de helft van de mensen die doof en blind zijn heeft het syndroom van Usher. In dit onderzoek proberen we de oorzaken van alle soorten Ushersyndroom te achterhalen en meer te weten te komen over de werking van ogen en oren. Het syndroom van Usher wordt veroorzaakt door veranderingen in onze genen die leiden tot fouten in het functioneren van onze ogen en oren.

We kunnen gehoortests, audiogrammen genaamd, uitvoeren om het gehoor te testen en een zichttest, een electroretinogram (ERG) genaamd, om te testen hoe goed het netvlies (het deel van uw oog dat licht waarneemt) werkt bij deelnemers aan het onderzoek. Uit deze testen kunnen we afleiden wat voor soort Ushersyndroom een deelnemer heeft.

Vervolgens halen we dna van deelnemers door bloed af te nemen. Het DNA zal worden bestudeerd, samen met DNA van leden van de familie van de deelnemer en andere families, om te proberen het gen te vinden dat het Ushersyndroom bij de deelnemer veroorzaakt.

Zodra het gen is gevonden, kunnen we het bestuderen om meer te weten te komen over hoe de ogen en oren werken.

Als een patiënt al is gediagnosticeerd, hebben we mogelijk alleen kopieën van hun medische dossiers nodig en kan er plaatselijk bloed worden afgenomen.

Om de power van het onderzoek en de kans op detectie van relevante genen te vergroten, zullen deelnemers alleen uit de Asjkenazisch-joodse bevolkingsgroep worden gehaald. Dit maakt het veel gemakkelijker om de genen te vinden.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- New York
  - New York, New York, Verenigde Staten, 10029
    - Mount Sinai School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Elke Ashkenazi-joodse persoon met gecombineerd gehoor- en gezichtsverlies dat een type Ushersyndroom is of kan zijn, of een familielid van die persoon.

Uitsluitingscriteria:

Elke persoon die geen Asjkenazische Jood is of geen gecombineerd gehoor- en gezichtsverlies heeft of wiens ziekte eerder is vastgesteld als geen Ushersyndroom.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Gedefinieerde bevolking

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2001

Primaire voltooiing

7 december 2022

Studie voltooiing

1 februari 2002

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 mei 2001

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 mei 2001

Eerst geplaatst (Schatting)

9 mei 2001

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

24 juni 2005

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 juni 2005

Laatst geverifieerd

1 november 2003

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

NCRR-M01RR00071-0374

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .