Un'analisi genetica della sindrome di Usher negli ebrei ashkenaziti
La perdita dell'udito e la perdita della vista possono essere molto dannose per il benessere e la vita delle persone che ne soffrono. La sindrome di Usher è il nome di una malattia in cui le persone hanno sia perdita dell'udito che perdita della vista. Infatti più della metà delle persone sorde e cieche ha la sindrome di Usher. In questo studio stiamo cercando di trovare le cause di tutti i tipi di sindrome di Usher e di saperne di più su come funzionano gli occhi e le orecchie. La sindrome di Usher è causata da cambiamenti nei nostri geni che portano a errori nel funzionamento dei nostri occhi e delle nostre orecchie.
Potremmo condurre test dell'udito chiamati audiogrammi per testare l'udito e un test della vista chiamato elettroretinogramma (ERG) per testare quanto bene la retina (la parte dell'occhio che percepisce la luce) sta lavorando sui partecipanti allo studio. Da questi test possiamo dire che tipo di sindrome di Usher può avere un partecipante.
Quindi otterremo il DNA dai partecipanti prelevando il sangue. Il DNA sarà studiato, insieme al DNA dei membri della famiglia del partecipante e di altre famiglie, per cercare di trovare il gene che causa la sindrome di Usher nel partecipante.
Una volta trovato il gene potremo studiarlo per saperne di più su come funzionano gli occhi e le orecchie.
Se a un soggetto è già stata diagnosticata, potremmo aver bisogno solo di copie della sua cartella clinica e il sangue può essere prelevato localmente.
Al fine di aumentare la potenza dello studio e la probabilità di rilevare geni rilevanti, i partecipanti saranno presi solo dal gruppo di popolazione ebrea ashkenazita. Questo renderà molto più facile trovare i geni.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Qualsiasi individuo ebreo ashkenazita con perdita combinata dell'udito e della vista che sia o possa essere un qualsiasi tipo di sindrome di Usher, o un membro della famiglia di detto individuo.
Criteri di esclusione:
Qualsiasi individuo che non sia un ebreo ashkenazita o che non soffra di perdita combinata dell'udito e della vista o la cui malattia sia stata precedentemente determinata come non sindrome di Usher.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Popolazione definita
Collaboratori e investigatori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Ness SL, Ben-Yosef T, Bar-Lev A, Madeo AC, Brewer CC, Avraham KB, Kornreich R, Desnick RJ, Willner JP, Friedman TB, Griffith AJ. Genetic homogeneity and phenotypic variability among Ashkenazi Jews with Usher syndrome type III. J Med Genet. 2003 Oct;40(10):767-72. doi: 10.1136/jmg.40.10.767. No abstract available.
- Ben-Yosef T, Ness SL, Madeo AC, Bar-Lev A, Wolfman JH, Ahmed ZM, Desnick RJ, Willner JP, Avraham KB, Ostrer H, Oddoux C, Griffith AJ, Friedman TB. A mutation of PCDH15 among Ashkenazi Jews with the type 1 Usher syndrome. N Engl J Med. 2003 Apr 24;348(17):1664-70. doi: 10.1056/NEJMoa021502. No abstract available.
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Inizio studio
Completamento primario
Completamento dello studio
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Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie degli occhi
- Manifestazioni neurologiche
- Patologia
- Anomalie congenite
- Degenerazione retinica
- Malattie retiniche
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Malattie dell'orecchio
- Malattie degli occhi, ereditarie
- Distrofie retiniche
- Disturbi della sensibilità
- Anomalie multiple
- Disturbi dell'udito
- Disturbi della vista
- Disturbi sordo-ciechi
- Perdita dell'udito, neurosensoriale
- Cecità
- Sindrome
- Retinite
- Retinite pigmentosa
- Perdita dell'udito
- Sordità
- Sindromi di Usher
Altri numeri di identificazione dello studio
- NCRR-M01RR00071-0374
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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