Uma análise genética da síndrome de Usher em judeus Ashkenazi

A perda auditiva e a perda da visão podem ser muito prejudiciais ao bem-estar e à vida das pessoas que sofrem com elas. Síndrome de Usher é o nome de uma doença em que as pessoas têm perda auditiva e perda visual. Na verdade, mais da metade das pessoas surdas e cegas tem a síndrome de Usher. Neste estudo, estamos tentando encontrar as causas de todos os tipos de síndrome de Usher e aprender mais sobre como funcionam os olhos e os ouvidos. A síndrome de Usher é causada por alterações em nossos genes que levam a erros no funcionamento de nossos olhos e ouvidos.

Podemos realizar testes de audição chamados audiogramas para testar a audição e um teste de visão chamado eletrorretinograma (ERG) para testar o quão bem a retina (a parte do olho que detecta a luz) está funcionando nos participantes do estudo. A partir desses testes, podemos dizer que tipo de síndrome de Usher um participante pode ter.

Em seguida, obteremos o DNA dos participantes tirando sangue. O DNA será estudado, juntamente com o DNA de membros da família do participante e de outras famílias, para tentar encontrar o gene que está causando a síndrome de Usher no participante.

Uma vez encontrado o gene, poderemos estudá-lo para aprender mais sobre como funcionam os olhos e os ouvidos.

Se um indivíduo já foi diagnosticado, podemos precisar apenas de cópias de seus registros médicos e o sangue pode ser coletado localmente.

A fim de aumentar o poder do estudo e a probabilidade de detectar genes relevantes, os participantes serão retirados apenas do grupo populacional judeu Ashkenazi. Isso tornará muito mais fácil encontrar os genes.