Une analyse génétique du syndrome d'Usher chez les juifs ashkénazes

La perte auditive et la perte de vision peuvent être très nocives pour le bien-être et la vie des personnes qui en souffrent. Le syndrome d'Usher est le nom d'une maladie dans laquelle les personnes souffrent à la fois d'une perte auditive et d'une perte visuelle. En fait, plus de la moitié des personnes sourdes et aveugles ont le syndrome d'Usher. Dans cette étude, nous essayons de trouver les causes de tous les types de syndrome d'Usher et d'en savoir plus sur le fonctionnement des yeux et des oreilles. Le syndrome d'Usher est causé par des changements dans nos gènes qui entraînent des erreurs dans le fonctionnement de nos yeux et de nos oreilles.

Nous pouvons effectuer des tests auditifs appelés audiogrammes pour tester l'audition et un test de vision appelé électrorétinogramme (ERG) pour tester le fonctionnement de la rétine (la partie de votre œil qui détecte la lumière) sur les participants à l'étude. À partir de ces tests, nous pouvons dire quel type de syndrome d'Usher un participant peut avoir.

Nous obtiendrons ensuite l'ADN des participants en prélevant du sang. L'ADN sera étudié, ainsi que l'ADN des membres de la famille du participant et d'autres familles, pour essayer de trouver le gène qui cause le syndrome d'Usher chez le participant.

Une fois le gène trouvé, nous pourrons l'étudier pour en savoir plus sur le fonctionnement des yeux et des oreilles.

Si un sujet a déjà été diagnostiqué, nous n'avons peut-être besoin que de copies de son dossier médical et du sang peut être prélevé localement.

Afin d'augmenter la puissance de l'étude et la probabilité de détecter les gènes pertinents, les participants seront uniquement issus du groupe de population juive ashkénaze. Cela facilitera grandement la recherche des gènes.