En genetisk analyse av Usher-syndrom hos Ashkenazi-jøder

Hørselstap og tap av syn kan være svært skadelig for velvære og liv til mennesker som lider av dem. Usher syndrom er navnet på en sykdom der mennesker har både hørselstap og synstap. Faktisk har mer enn halvparten av mennesker som er døve og blinde Usher syndrom. I denne studien prøver vi å finne årsakene til alle typer Usher syndrom og å lære mer om hvordan øyne og ører fungerer. Usher syndrom er forårsaket av endringer i genene våre som fører til feil i funksjonen til øynene og ørene våre.

Vi kan utføre hørselstester kalt audiogrammer for å teste hørsel og en synstest kalt et elektroretinogram (ERG) for å teste hvor godt netthinnen (den delen av øyet ditt som registrerer lys) fungerer på deltakerne i studien. Fra disse testene kan vi fortelle hva slags Usher-syndrom en deltaker kan ha.

Vi vil da få DNA fra deltakerne ved å ta blod. DNAet vil bli studert, sammen med DNA fra medlemmer av deltakerens familie og andre familier, for å prøve å finne genet som forårsaker Usher syndrom hos deltakeren.

Når genet er funnet, vil vi kunne studere det for å lære mer om hvordan øyne og ører fungerer.

Hvis et forsøksperson allerede har blitt diagnostisert, trenger vi kanskje bare kopier av medisinske journaler og blod kan tas lokalt.

For å øke kraften til studien og sannsynligheten for å oppdage relevante gener vil deltakerne kun bli tatt fra den jødiske befolkningsgruppen Ashkenazi. Dette vil gjøre det mye lettere å finne genene.