Генетический анализ синдрома Ашера у евреев-ашкенази

Потеря слуха и потеря зрения могут быть очень вредными для благополучия и жизни людей, которые от них страдают. Синдром Ушера — это название болезни, при которой у людей наблюдается как потеря слуха, так и потеря зрения. На самом деле более половины глухих и слепых людей страдают синдромом Ушера. В этом исследовании мы пытаемся найти причины всех типов синдрома Ушера и узнать больше о том, как работают глаза и уши. Синдром Usher вызван изменениями в наших генах, которые приводят к ошибкам в функционировании наших глаз и ушей.

Мы можем проводить проверку слуха, называемую аудиограммой, для проверки слуха, и проверку зрения, называемую электроретинограммой (ЭРГ), чтобы проверить, насколько хорошо работает сетчатка (часть вашего глаза, воспринимающая свет) у участников исследования. Из этих тестов мы можем сказать, какой тип синдрома Ушера может быть у участника.

Затем мы получим ДНК участников путем взятия крови. ДНК будет изучена вместе с ДНК членов семьи участника и других семей, чтобы попытаться найти ген, вызывающий синдром Ашера у участника.

Как только ген будет найден, мы сможем изучить его, чтобы узнать больше о том, как работают глаза и уши.

Если субъекту уже поставили диагноз, нам могут понадобиться копии его медицинских карт, а кровь можно будет взять на месте.

Чтобы увеличить мощность исследования и вероятность обнаружения соответствующих генов, участники будут взяты только из группы еврейского населения ашкенази. Это значительно облегчит поиск генов.