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Eine genetische Analyse des Usher-Syndroms bei aschkenasischen Juden

23. Juni 2005 aktualisiert von: National Center for Research Resources (NCRR)

Hörverlust und Sehverlust können das Wohlbefinden und das Leben der Betroffenen sehr beeinträchtigen. Das Usher-Syndrom ist der Name einer Krankheit, bei der Menschen sowohl an Hörverlust als auch an Sehverlust leiden. Tatsächlich haben mehr als die Hälfte der gehörlosen und blinden Menschen das Usher-Syndrom. In dieser Studie versuchen wir, die Ursachen aller Arten des Usher-Syndroms zu finden und mehr über die Funktionsweise von Augen und Ohren zu erfahren. Das Usher-Syndrom wird durch Veränderungen in unseren Genen verursacht, die zu Funktionsstörungen unserer Augen und Ohren führen.

Wir können Hörtests, sogenannte Audiogramme, durchführen, um das Gehör zu testen, und einen Sehtest, ein Elektroretinogramm (ERG), um zu testen, wie gut die Netzhaut (der Teil Ihres Auges, der Licht wahrnimmt) bei den Studienteilnehmern funktioniert. Aus diesen Tests können wir erkennen, welche Art von Usher-Syndrom ein Teilnehmer haben könnte.

Wir werden dann DNA von den Teilnehmern durch Blutentnahme gewinnen. Die DNA wird zusammen mit DNA von Familienmitgliedern des Teilnehmers und anderen Familien untersucht, um zu versuchen, das Gen zu finden, das das Usher-Syndrom beim Teilnehmer verursacht.

Sobald das Gen gefunden ist, können wir es untersuchen, um mehr darüber zu erfahren, wie Augen und Ohren funktionieren.

Wenn bei einer Person bereits eine Diagnose gestellt wurde, benötigen wir möglicherweise nur Kopien ihrer Krankenakte und es kann vor Ort Blut abgenommen werden.

Um die Aussagekraft der Studie und die Wahrscheinlichkeit des Nachweises relevanter Gene zu erhöhen, werden die Teilnehmer nur aus der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerungsgruppe genommen. Dadurch wird es viel einfacher, die Gene zu finden.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Jede aschkenasisch-jüdische Person mit kombiniertem Hör- und Sehverlust, die irgendeine Art von Usher-Syndrom ist oder sein könnte, oder ein Familienmitglied dieser Person.

Ausschlusskriterien:

Jede Person, die kein aschkenasischer Jude ist oder keinen kombinierten Hör- und Sehverlust hat oder bei der zuvor festgestellt wurde, dass es sich nicht um das Usher-Syndrom handelt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Definierte Bevölkerung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2001

Primärer Abschluss

7. Dezember 2022

Studienabschluss

1. Februar 2002

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Mai 2001

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Mai 2001

Zuerst gepostet (Schätzen)

9. Mai 2001

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

24. Juni 2005

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Juni 2005

Zuletzt verifiziert

1. November 2003

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NCRR-M01RR00071-0374

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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