Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza genetyczna zespołu Ushera u Żydów aszkenazyjskich

23 czerwca 2005 zaktualizowane przez: National Center for Research Resources (NCRR)

Ubytek słuchu i wzroku może być bardzo szkodliwy dla samopoczucia i życia osób, które na nie cierpią. Zespół Ushera to nazwa choroby, w której ludzie mają zarówno utratę słuchu, jak i utratę wzroku. W rzeczywistości ponad połowa osób niesłyszących i niewidomych ma zespół Ushera. W tym badaniu staramy się znaleźć przyczyny wszystkich typów zespołu Ushera i dowiedzieć się więcej o tym, jak działają oczy i uszy. Zespół Ushera jest spowodowany zmianami w naszych genach, które prowadzą do błędów w funkcjonowaniu naszych oczu i uszu.

Możemy przeprowadzić badania słuchu zwane audiogramami w celu sprawdzenia słuchu oraz badanie wzroku zwane elektroretinogramem (ERG), aby sprawdzić, jak dobrze działa siatkówka (część oka, która wyczuwa światło) u uczestników badania. Na podstawie tych testów możemy stwierdzić, jaki rodzaj zespołu Ushera może mieć uczestnik.

Następnie pobierzemy DNA od uczestników poprzez pobranie krwi. DNA zostanie zbadane wraz z DNA członków rodziny uczestnika i innych rodzin, aby spróbować znaleźć gen, który powoduje zespół Ushera u uczestnika.

Po znalezieniu genu będziemy mogli go zbadać, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak działają oczy i uszy.

Jeśli pacjent został już zdiagnozowany, możemy potrzebować tylko kopii jego dokumentacji medycznej, a krew może zostać pobrana lokalnie.

W celu zwiększenia mocy badania i prawdopodobieństwa wykrycia odpowiednich genów uczestnicy zostaną wybrani wyłącznie z grupy populacji Żydów aszkenazyjskich. To znacznie ułatwi znalezienie genów.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

Każda osoba pochodzenia żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego z połączoną utratą słuchu i wzroku, która jest lub może być jakimkolwiek typem zespołu Ushera, lub członek rodziny takiej osoby.

Kryteria wyłączenia:

Każda osoba, która nie jest Żydem aszkenazyjskim lub nie ma połączonej utraty słuchu i wzroku lub której choroba została wcześniej uznana za niebędącą zespołem Ushera.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Zdefiniowana populacja

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 marca 2001

Zakończenie podstawowe

7 grudnia 2022

Ukończenie studiów

1 lutego 2002

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 maja 2001

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 maja 2001

Pierwszy wysłany (Oszacować)

9 maja 2001

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

24 czerwca 2005

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 czerwca 2005

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2003

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NCRR-M01RR00071-0374

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj