アシュケナージ系ユダヤ人におけるアッシャー症候群の遺伝子解析

難聴と視力喪失は、それらに苦しむ人々の健康と生活に非常に害を及ぼす可能性があります。 アッシャー症候群は、聴力と視力の両方が失われる病気の名前です。 実際、聴覚障害者と視覚障害者の半数以上がアッシャー症候群を患っています。 この研究では、すべてのタイプのアッシャー症候群の原因を突き止め、目と耳の働きについてさらに学ぼうとしています. アッシャー症候群は、目や耳の機能の誤りにつながる遺伝子の変化によって引き起こされます。

聴力をテストするオージオグラムと呼ばれる聴力検査と、研究の参加者の網膜 (光を感知する目の部分) がどの程度うまく機能しているかをテストする網膜電図 (ERG) と呼ばれる視覚検査を実施する場合があります。 これらのテストから、参加者がどのような種類のアッシャー症候群を持っているかを知ることができます.

その後、採血により参加者から DNA を取得します。 DNAは、参加者の家族や他の家族のDNAと一緒に研究され、参加者にアッシャー症候群を引き起こしている遺伝子を見つけようとします.

遺伝子が見つかったら、それを研究して、目と耳の働きについてさらに学ぶことができます。

被験者がすでに診断されている場合は、医療記録のコピーが必要な場合があり、その場で採血することができます。

研究の力を高め、関連する遺伝子を検出する可能性を高めるために、参加者はアシュケナージ系ユダヤ人集団グループからのみ取得されます。 これにより、遺伝子の検索がはるかに簡単になります。