Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En genetisk analyse af Usher-syndrom hos Ashkenazi-jøder

23. juni 2005 opdateret af: National Center for Research Resources (NCRR)

Høretab og synstab kan være meget skadeligt for velbefindende og liv for mennesker, der lider af dem. Usher syndrom er navnet på en sygdom, hvor mennesker har både høretab og synstab. Faktisk har mere end halvdelen af ​​mennesker, der er døve og blinde, Usher syndrom. I denne undersøgelse forsøger vi at finde årsagerne til alle typer af Usher syndrom og at lære mere om, hvordan øjne og ører fungerer. Usher syndrom er forårsaget af ændringer i vores gener, der fører til fejl i funktionen af ​​vores øjne og ører.

Vi kan udføre høretest kaldet audiogrammer for at teste hørelsen og en synstest kaldet et elektroretinogram (ERG) for at teste, hvor godt nethinden (den del af dit øje, der registrerer lys) fungerer på deltagerne i undersøgelsen. Ud fra disse tests kan vi fortælle, hvilken slags Usher-syndrom en deltager kan have.

Vi vil derefter få DNA fra deltagerne ved at tage blod. DNA'et vil blive undersøgt sammen med DNA fra medlemmer af deltagerens familie og andre familier for at forsøge at finde det gen, der forårsager Usher syndrom hos deltageren.

Når genet er fundet, vil vi være i stand til at studere det for at lære mere om, hvordan øjne og ører fungerer.

Hvis en person allerede er blevet diagnosticeret, har vi måske bare brug for kopier af deres lægejournaler, og blod kan udtages lokalt.

For at øge undersøgelsens kraft og sandsynligheden for at opdage relevante gener vil deltagerne kun blive taget fra den Ashkenazi-jødiske befolkningsgruppe. Dette vil gøre det meget nemmere at finde generne.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Ethvert Ashkenazi-jødisk individ med kombineret høre- og synstab, der er eller kan være enhver form for Usher-syndrom, eller et familiemedlem til nævnte person.

Ekskluderingskriterier:

Enhver person, der ikke er en Ashkenazi-jøde eller ikke har kombineret høre- og synstab, eller hvis sygdom tidligere er blevet fastslået ikke at være Usher-syndrom.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Defineret befolkning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2001

Primær færdiggørelse

7. december 2022

Studieafslutning

1. februar 2002

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. maj 2001

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. maj 2001

Først opslået (Skøn)

9. maj 2001

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. juni 2005

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2005

Sidst verificeret

1. november 2003

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NCRR-M01RR00071-0374

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa

Kliniske forsøg med Audiogram

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Spain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner