글리코스핑고지질 저장 장애 및 당단백질 장애의 자연사

연구 설명:

이것은 GM1 또는 GM2 강글리오시드증, 시알리드증 또는 갈락토시알리드증으로 확인된 효소 또는 DNA를 가진 모든 환자를 평가하는 자연사 연구입니다. 임상적으로 여행하기에 안정적인 환자는 영아 발병 질병의 경우 6개월마다, 소아 발병 질병의 경우 매년, 성인 발병 질병의 경우 약 2년마다 평가할 수 있습니다. 데이터는 각 환자에 대해 연속적으로 평가되고 유사한 연령 및 유전자형의 환자에 대해 단면적으로 평가됩니다. 유전자형-표현형 상관관계는 가능한 경우에 이루어지지만 이들은 희귀 질환이고 대부분의 환자가 복합 이형접합체입니다.

목표:

글리코스핑고지질 저장 장애(GSL), GM1 및 GM2 강글리오시드증, 시알리도증 및 갈락토시알리도증을 포함하는 당단백질(GP) 장애가 있는 개인의 자연 경과 및 신경변성의 진행을 환자의 임상 평가 및 환자/부모 조사를 사용하여 연구합니다.

질병 진행을 모니터링하기 위한 민감한 도구를 개발합니다.

혈액, 뇌척수액 및 소변에서 질병 중증도 및 진행과 관련이 있고 향후 임상 시험의 결과 측정으로 사용할 수 있는 생물학적 마커를 식별합니다.

태아의 강글리오사이드 저장으로 시작하는 질병의 스펙트럼 전반에 걸쳐 GSL 및 GP 저장 장애의 신경변성의 메커니즘을 더 이해하고 특성화합니다.

끝점:

리소좀 축적병 및 당단백질 장애의 자연사 탐구

연구 모집단:

효소 또는 DNA를 가진 환자는 GM1 또는 GM2 강글리오시드증, 시알리드증 또는 갈락토시알리드증을 확인했습니다. 적립 한도는 200 참가자입니다. 연령, 성별, 인구통계 그룹 또는 인구통계학적 위치에 따른 제외가 없습니다. 우리 연구에 포함된 환자는 NIH Clinical Center에서 진찰을 받은 환자, 혈액 샘플만 보낸 피험자, 설문지 작성 또는 머리 둘레 측정을 제공한 환자입니다.