Naturlig historia av glykosfingolipidlagringsstörningar och glykoproteinstörningar

Studiebeskrivning:

Detta är en naturhistorisk studie som kommer att utvärdera alla patienter med enzym- eller DNA-bekräftad GM1- eller GM2-gangliosidos, sialidos eller galaktosialidos. Patienter kan utvärderas var sjätte månad för infantil sjukdom, årligen för juvenil debut och ungefär vartannat år för vuxensjukdom så länge de är kliniskt stabila att resa. Data kommer att utvärderas seriellt för varje patient och tvärsnittsvis för patienter med liknande åldrar och genotyper. Genotyp-fenotypkorrelationer kommer att göras där det är möjligt även om dessa är sällsynta störningar och majoriteten av patienterna är sammansatta heterozygoter.

Mål:

Att studera den naturliga historien och progressionen av neurodegeneration hos individer med glykosfingolipidlagringsstörningar (GSL), GM1- och GM2-gangliosidos och glykoproteinstörningar (GP) inklusive sialidos och galaktosialidos med hjälp av klinisk utvärdering av patienter och patient/förälderundersökningar.

Att utveckla känsliga verktyg för att övervaka sjukdomsprogression.

För att identifiera biologiska markörer i blod, cerebrospinalvätska och urin som korrelerar med sjukdomens svårighetsgrad och progression och kan användas som resultatmått för framtida kliniska prövningar.

För att ytterligare förstå och karakterisera mekanismerna för neurodegeneration i GSL- och GP-lagringsstörningar över hela spektrumet av sjukdomar som börjar med gangliosidlagring i fosterlivet.

Slutpunkter:

Utforska den naturliga historien om lysosomala lagringssjukdomar och glykoproteinstörningar

Studera befolkning:

Patienter med enzym eller DNA bekräftade GM1- eller GM2-gangliosidos, sialidos eller galaktosialidos. Periodiseringstaket är 200 deltagare. Inga uteslutningar baserat på ålder, kön, demografisk grupp eller demografisk plats. Patienter som ingår i vår studie är de som ses på NIH Clinical Center, försökspersoner som endast har skickat in blodprover, samt de som fyller i frågeformuläret eller lämnat huvudomkretsmått.