Storia naturale dei disturbi da accumulo di glicosfingolipidi e dei disturbi della glicoproteina

Descrizione dello studio:

Questo è uno studio di storia naturale che valuterà qualsiasi paziente con gangliosidosi, sialidosi o galattosialidosi GM1 o GM2 confermata da enzimi o DNA. I pazienti possono essere valutati ogni 6 mesi per la malattia ad esordio infantile, ogni anno per l'esordio giovanile e circa ogni due anni per la malattia ad esordio in età adulta purché siano clinicamente stabili per viaggiare. I dati saranno valutati in modo seriale per ciascun paziente e trasversalmente per pazienti di età e genotipi simili. Le correlazioni genotipo-fenotipo saranno effettuate ove possibile sebbene si tratti di malattie rare e la maggior parte dei pazienti sia eterozigote composto.

Obiettivi:

Studiare la storia naturale e la progressione della neurodegenerazione in individui con disturbi da accumulo di glicosfingolipidi (GSL), gangliosidosi GM1 e GM2 e disturbi della glicoproteina (GP) tra cui sialidosi e galattosialidosi utilizzando la valutazione clinica dei pazienti e indagini su pazienti / genitori.

Sviluppare strumenti sensibili per monitorare la progressione della malattia.

Identificare i marcatori biologici nel sangue, nel liquido cerebrospinale e nelle urine che correlano con la gravità e la progressione della malattia e possono essere utilizzati come misure di esito per futuri studi clinici.

Comprendere e caratterizzare ulteriormente i meccanismi della neurodegenerazione nei disturbi da accumulo di GSL e GP attraverso lo spettro della malattia che inizia con l'accumulo di gangliosidi nella vita fetale.

Endpoint:

Esplorando la storia naturale delle malattie da accumulo lisosomiale e dei disturbi della glicoproteina

Popolazione di studio:

I pazienti con enzima o DNA hanno confermato gangliosidosi GM1 o GM2, sialidosi o galattosialidosi. Il limite di competenza è di 200 partecipanti. Nessuna esclusione basata su età, sesso, gruppo demografico o località demografica. I pazienti inclusi nel nostro studio sono quelli che vengono visitati presso il Centro Clinico NIH, i soggetti che hanno inviato solo campioni di sangue, così come quelli che hanno completato il questionario o fornito le misure della circonferenza cranica.