Natuurlijke geschiedenis van glycosfingolipidenopslagstoornissen en glycoproteïnestoornissen

Studiebeschrijving:

Dit is een natuurhistorisch onderzoek dat elke patiënt met enzym- of DNA-bevestigde GM1- of GM2-gangliosidose, sialidose of galactosialidose zal evalueren. Patiënten kunnen elke 6 maanden worden beoordeeld op ziekte met aanvang in de kindertijd, jaarlijks op ziekte met aanvang in de jeugd en ongeveer elke twee jaar op ziekte met aanvang op volwassen leeftijd, zolang ze klinisch stabiel zijn om te reizen. Gegevens zullen serieel worden geëvalueerd voor elke patiënt, en dwarsdoorsnede voor patiënten van vergelijkbare leeftijden en genotypen. Genotype-fenotype-correlaties zullen waar mogelijk worden gemaakt, hoewel dit zeldzame aandoeningen zijn en de meerderheid van de patiënten samengestelde heterozygoten is.

Doelstellingen:

Het natuurlijk verloop en de progressie van neurodegeneratie bestuderen bij personen met glycosfingolipidenstapelingsstoornissen (GSL), GM1- en GM2-gangliosidose en glycoproteïnestoornissen (GP), waaronder sialidose en galactosialidose, met behulp van klinische evaluatie van patiënten en patiënten-/ouderenquêtes.

Gevoelige tools ontwikkelen voor het monitoren van ziekteprogressie.

Om biologische markers in bloed, hersenvocht en urine te identificeren die correleren met de ernst en progressie van de ziekte en die kunnen worden gebruikt als uitkomstmaten voor toekomstige klinische onderzoeken.

De mechanismen van neurodegeneratie bij GSL- en GP-opslagstoornissen verder begrijpen en karakteriseren over het hele ziektespectrum, beginnend met ganglioside-opslag in het foetale leven.

Eindpunten:

Onderzoek naar de natuurlijke geschiedenis van lysosomale stapelingsziekten en glycoproteïnestoornissen

Studiepopulatie:

Patiënten met enzym- of DNA-bevestigde GM1- of GM2-gangliosidose, sialidose of galactosialidose. Opbouwplafond is 200 deelnemers. Geen uitsluitingen op basis van leeftijd, geslacht, demografische groep of demografische locatie. Patiënten die in onze studie zijn opgenomen, zijn degenen die worden gezien in het NIH Clinical Center, proefpersonen die alleen bloedmonsters hebben ingestuurd, evenals degenen die de vragenlijst hebben ingevuld of hoofdomtrekmetingen hebben gedaan.