- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00029965
Naturgeschichte von Glykosphingolipid-Speicherstörungen und Glykoproteinstörungen
Studienbeschreibung:
Dies ist eine Studie zum natürlichen Verlauf, die jeden Patienten mit Enzym- oder DNA-bestätigter GM1- oder GM2-Gangliosidose, Sialidose oder Galactosialidose untersucht. Patienten können alle 6 Monate auf Krankheitsbeginn im Kindesalter, jährlich auf Krankheitsbeginn im Jugendalter und ungefähr alle zwei Jahre auf Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter untersucht werden, solange sie klinisch stabil für die Reise sind. Die Daten werden seriell für jeden Patienten und querschnittlich für Patienten ähnlichen Alters und Genotyps ausgewertet. Genotyp-Phänotyp-Korrelationen werden nach Möglichkeit vorgenommen, obwohl dies seltene Erkrankungen sind und die Mehrheit der Patienten zusammengesetzte Heterozygoten sind.
Ziele:
Untersuchung des natürlichen Verlaufs und des Fortschreitens der Neurodegeneration bei Personen mit Glykosphingolipid-Speicherstörungen (GSL), GM1- und GM2-Gangliosidose und Glykoprotein-(GP)-Erkrankungen einschließlich Sialidose und Galactosialidose unter Verwendung einer klinischen Bewertung von Patienten und Patienten-/Elternbefragungen.
Entwicklung sensibler Instrumente zur Überwachung des Krankheitsverlaufs.
Zur Identifizierung biologischer Marker in Blut, Zerebrospinalflüssigkeit und Urin, die mit der Schwere und dem Fortschreiten der Erkrankung korrelieren und als Ergebnismaße für zukünftige klinische Studien verwendet werden können.
Um die Mechanismen der Neurodegeneration bei GSL- und GP-Speicherstörungen über das gesamte Krankheitsspektrum hinweg, beginnend mit der Gangliosidspeicherung im fötalen Leben, weiter zu verstehen und zu charakterisieren.
Endpunkte:
Erforschung der natürlichen Geschichte von lysosomalen Speicherkrankheiten und Glykoproteinstörungen
Studienpopulation:
Patienten mit Enzym- oder DNA-bestätigter GM1- oder GM2-Gangliosidose, Sialidose oder Galactosialidose. Die Abgrenzungsobergrenze beträgt 200 Teilnehmer. Keine Ausschlüsse aufgrund von Alter, Geschlecht, demografischer Gruppe oder demografischem Standort. In unsere Studie eingeschlossene Patienten sind diejenigen, die im NIH Clinical Center untersucht werden, Probanden, die nur Blutproben eingeschickt haben, sowie diejenigen, die den Fragebogen ausfüllen oder Messungen des Kopfumfangs zur Verfügung stellen.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Studienbeschreibung:
Dies ist eine Studie zum natürlichen Verlauf, die jeden Patienten mit Enzym- oder DNA-bestätigter GM1- oder GM2-Gangliosidose, Sialidose oder Galactosialidose untersucht. Patienten können alle 6 Monate auf Krankheitsbeginn im Kindesalter, jährlich auf Krankheitsbeginn im Jugendalter und ungefähr alle zwei Jahre auf Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter untersucht werden, solange sie klinisch stabil für die Reise sind. Die Daten werden seriell für jeden Patienten und querschnittlich für Patienten ähnlichen Alters und Genotyps ausgewertet. Genotyp-Phänotyp-Korrelationen werden nach Möglichkeit vorgenommen, obwohl dies seltene Erkrankungen sind und die Mehrheit der Patienten zusammengesetzte Heterozygoten sind.
Ziele:
Untersuchung des natürlichen Verlaufs und des Fortschreitens der Neurodegeneration bei Personen mit Glykosphingolipid-Speicherstörungen (GSL), GM1- und GM2-Gangliosidose und Glykoprotein-(GP)-Erkrankungen einschließlich Sialidose und Galactosialidose unter Verwendung einer klinischen Bewertung von Patienten und Patienten-/Elternbefragungen.
Entwicklung sensibler Instrumente zur Überwachung des Krankheitsverlaufs.
Zur Identifizierung biologischer Marker in Blut, Zerebrospinalflüssigkeit und Urin, die mit der Schwere und dem Fortschreiten der Erkrankung korrelieren und als Ergebnismaße für zukünftige klinische Studien verwendet werden können.
Um die Mechanismen der Neurodegeneration bei GSL- und GP-Speicherstörungen über das gesamte Krankheitsspektrum hinweg, beginnend mit der Gangliosidspeicherung im fötalen Leben, weiter zu verstehen und zu charakterisieren.
Endpunkte:
Erforschung der natürlichen Geschichte von lysosomalen Speicherkrankheiten und Glykoproteinstörungen
Studienpopulation:
Patienten mit Enzym- oder DNA-bestätigter GM1- oder GM2-Gangliosidose, Sialidose oder Galactosialidose. Die Abgrenzungsobergrenze beträgt 200 Teilnehmer. Keine Ausschlüsse aufgrund von Alter, Geschlecht, demografischer Gruppe oder demografischem Standort. In unsere Studie eingeschlossene Patienten sind diejenigen, die im NIH Clinical Center untersucht werden, Probanden, die nur Blutproben eingeschickt haben, sowie diejenigen, die den Fragebogen ausfüllen oder Messungen des Kopfumfangs zur Verfügung stellen.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Jean M Johnston
- Telefonnummer: (240) 515-1448
- E-Mail: johnstonjm@mail.nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Cynthia J Tifft, M.D.
- Telefonnummer: (301) 451-8485
- E-Mail: cynthiat@mail.nih.gov
Studienorte
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-Mail: ccopr@nih.gov
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
- Personen älter als 6 Monate mit GM1- oder GM2-Gangliosidose, dokumentiert durch Enzymmangel und/oder Mutationsanalyse in einem CLIA-zugelassenen Labor
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
- Personen, die nach Ansicht des Hauptprüfers medizinisch zu schwach sind, um sicher zum NIH zur Untersuchung zu reisen
- Personen, die das Protokoll nicht einhalten können
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Glykoproteinstörungen
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Lysosomale Speicherkrankheiten
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Erforschung der natürlichen Geschichte von Glykoproteinstörungen
Zeitfenster: Bewertet ein bis alle zwei Jahre
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Erforschung der natürlichen Geschichte von Glykoproteinstörungen
|
Bewertet ein bis alle zwei Jahre
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Naturgeschichte der lysosomalen Speicherkrankheiten
Zeitfenster: Bewertet ein bis alle zwei Jahre
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Erforschung der natürlichen Geschichte der lysosomalen Speicherkrankheiten
|
Bewertet ein bis alle zwei Jahre
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Ophthalmologische Beurteilungen
Zeitfenster: Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
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Bewertung der zeitlichen Veränderung von Augenbefunden.
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Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
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Audiologische Prüfung
Zeitfenster: Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
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Bewertung der Veränderung im Laufe der Zeit bei auditiven Tests
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Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
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Laboruntersuchungen
Zeitfenster: Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
|
Bewertung von Krankheitsbiomarkern im Laufe der Zeit.
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Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
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Neurologische Beurteilungen
Zeitfenster: Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
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Neurologische Bewertungen werden durchgeführt, um Veränderungen im Laufe der Zeit zu messen.
|
Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Cynthia J Tifft, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Wada R, Tifft CJ, Proia RL. Microglial activation precedes acute neurodegeneration in Sandhoff disease and is suppressed by bone marrow transplantation. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Sep 26;97(20):10954-9. doi: 10.1073/pnas.97.20.10954.
- Cantor RM, Roy C, Lim JS, Kaback MM. Sandhoff disease heterozygote detection: a component of population screening for Tay-Sachs disease carriers. II. Sandhoff disease gene frequencies in American Jewish and non-Jewish populations. Am J Hum Genet. 1987 Jul;41(1):16-26.
- Myerowitz R, Hogikyan ND. Different mutations in Ashkenazi Jewish and non-Jewish French Canadians with Tay-Sachs disease. Science. 1986 Jun 27;232(4758):1646-8. doi: 10.1126/science.3754980.
- Daich Varela M, Zein WM, Toro C, Groden C, Johnston J, Huryn LA, d'Azzo A, Tifft CJ, FitzGibbon EJ. A sialidosis type I cohort and a quantitative approach to multimodal ophthalmic imaging of the macular cherry-red spot. Br J Ophthalmol. 2021 Jun;105(6):838-843. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-316826. Epub 2020 Aug 4.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 020107
- 02-HG-0107
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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Klinische Studien zur Myoklonus
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