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Naturgeschichte von Glykosphingolipid-Speicherstörungen und Glykoproteinstörungen

12. März 2024 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Studienbeschreibung:

Dies ist eine Studie zum natürlichen Verlauf, die jeden Patienten mit Enzym- oder DNA-bestätigter GM1- oder GM2-Gangliosidose, Sialidose oder Galactosialidose untersucht. Patienten können alle 6 Monate auf Krankheitsbeginn im Kindesalter, jährlich auf Krankheitsbeginn im Jugendalter und ungefähr alle zwei Jahre auf Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter untersucht werden, solange sie klinisch stabil für die Reise sind. Die Daten werden seriell für jeden Patienten und querschnittlich für Patienten ähnlichen Alters und Genotyps ausgewertet. Genotyp-Phänotyp-Korrelationen werden nach Möglichkeit vorgenommen, obwohl dies seltene Erkrankungen sind und die Mehrheit der Patienten zusammengesetzte Heterozygoten sind.

Ziele:

Untersuchung des natürlichen Verlaufs und des Fortschreitens der Neurodegeneration bei Personen mit Glykosphingolipid-Speicherstörungen (GSL), GM1- und GM2-Gangliosidose und Glykoprotein-(GP)-Erkrankungen einschließlich Sialidose und Galactosialidose unter Verwendung einer klinischen Bewertung von Patienten und Patienten-/Elternbefragungen.

Entwicklung sensibler Instrumente zur Überwachung des Krankheitsverlaufs.

Zur Identifizierung biologischer Marker in Blut, Zerebrospinalflüssigkeit und Urin, die mit der Schwere und dem Fortschreiten der Erkrankung korrelieren und als Ergebnismaße für zukünftige klinische Studien verwendet werden können.

Um die Mechanismen der Neurodegeneration bei GSL- und GP-Speicherstörungen über das gesamte Krankheitsspektrum hinweg, beginnend mit der Gangliosidspeicherung im fötalen Leben, weiter zu verstehen und zu charakterisieren.

Endpunkte:

Erforschung der natürlichen Geschichte von lysosomalen Speicherkrankheiten und Glykoproteinstörungen

Studienpopulation:

Patienten mit Enzym- oder DNA-bestätigter GM1- oder GM2-Gangliosidose, Sialidose oder Galactosialidose. Die Abgrenzungsobergrenze beträgt 200 Teilnehmer. Keine Ausschlüsse aufgrund von Alter, Geschlecht, demografischer Gruppe oder demografischem Standort. In unsere Studie eingeschlossene Patienten sind diejenigen, die im NIH Clinical Center untersucht werden, Probanden, die nur Blutproben eingeschickt haben, sowie diejenigen, die den Fragebogen ausfüllen oder Messungen des Kopfumfangs zur Verfügung stellen.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung:

Dies ist eine Studie zum natürlichen Verlauf, die jeden Patienten mit Enzym- oder DNA-bestätigter GM1- oder GM2-Gangliosidose, Sialidose oder Galactosialidose untersucht. Patienten können alle 6 Monate auf Krankheitsbeginn im Kindesalter, jährlich auf Krankheitsbeginn im Jugendalter und ungefähr alle zwei Jahre auf Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter untersucht werden, solange sie klinisch stabil für die Reise sind. Die Daten werden seriell für jeden Patienten und querschnittlich für Patienten ähnlichen Alters und Genotyps ausgewertet. Genotyp-Phänotyp-Korrelationen werden nach Möglichkeit vorgenommen, obwohl dies seltene Erkrankungen sind und die Mehrheit der Patienten zusammengesetzte Heterozygoten sind.

Ziele:

Untersuchung des natürlichen Verlaufs und des Fortschreitens der Neurodegeneration bei Personen mit Glykosphingolipid-Speicherstörungen (GSL), GM1- und GM2-Gangliosidose und Glykoprotein-(GP)-Erkrankungen einschließlich Sialidose und Galactosialidose unter Verwendung einer klinischen Bewertung von Patienten und Patienten-/Elternbefragungen.

Entwicklung sensibler Instrumente zur Überwachung des Krankheitsverlaufs.

Zur Identifizierung biologischer Marker in Blut, Zerebrospinalflüssigkeit und Urin, die mit der Schwere und dem Fortschreiten der Erkrankung korrelieren und als Ergebnismaße für zukünftige klinische Studien verwendet werden können.

Um die Mechanismen der Neurodegeneration bei GSL- und GP-Speicherstörungen über das gesamte Krankheitsspektrum hinweg, beginnend mit der Gangliosidspeicherung im fötalen Leben, weiter zu verstehen und zu charakterisieren.

Endpunkte:

Erforschung der natürlichen Geschichte von lysosomalen Speicherkrankheiten und Glykoproteinstörungen

Studienpopulation:

Patienten mit Enzym- oder DNA-bestätigter GM1- oder GM2-Gangliosidose, Sialidose oder Galactosialidose. Die Abgrenzungsobergrenze beträgt 200 Teilnehmer. Keine Ausschlüsse aufgrund von Alter, Geschlecht, demografischer Gruppe oder demografischem Standort. In unsere Studie eingeschlossene Patienten sind diejenigen, die im NIH Clinical Center untersucht werden, Probanden, die nur Blutproben eingeschickt haben, sowie diejenigen, die den Fragebogen ausfüllen oder Messungen des Kopfumfangs zur Verfügung stellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit lysosomalen Speicherkrankheiten und Glykoproteinstörungen.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:
  • Personen älter als 6 Monate mit GM1- oder GM2-Gangliosidose, dokumentiert durch Enzymmangel und/oder Mutationsanalyse in einem CLIA-zugelassenen Labor

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  • Personen, die nach Ansicht des Hauptprüfers medizinisch zu schwach sind, um sicher zum NIH zur Untersuchung zu reisen
  • Personen, die das Protokoll nicht einhalten können

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Glykoproteinstörungen
Lysosomale Speicherkrankheiten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erforschung der natürlichen Geschichte von Glykoproteinstörungen
Zeitfenster: Bewertet ein bis alle zwei Jahre
Erforschung der natürlichen Geschichte von Glykoproteinstörungen
Bewertet ein bis alle zwei Jahre
Naturgeschichte der lysosomalen Speicherkrankheiten
Zeitfenster: Bewertet ein bis alle zwei Jahre
Erforschung der natürlichen Geschichte der lysosomalen Speicherkrankheiten
Bewertet ein bis alle zwei Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Ophthalmologische Beurteilungen
Zeitfenster: Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
Bewertung der zeitlichen Veränderung von Augenbefunden.
Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
Audiologische Prüfung
Zeitfenster: Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
Bewertung der Veränderung im Laufe der Zeit bei auditiven Tests
Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
Laboruntersuchungen
Zeitfenster: Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
Bewertung von Krankheitsbiomarkern im Laufe der Zeit.
Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
Neurologische Beurteilungen
Zeitfenster: Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs
Neurologische Bewertungen werden durchgeführt, um Veränderungen im Laufe der Zeit zu messen.
Alle 6-24 Monate; je nach Alter des Motivs

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Cynthia J Tifft, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. Februar 2002

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Januar 2002

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. Januar 2002

Zuerst gepostet (Geschätzt)

28. Januar 2002

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. März 2024

Zuletzt verifiziert

5. Januar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

.Es gibt derzeit keinen Plan, IPD verfügbar zu machen, aber nach der Veröffentlichung von Studiendaten könnte ein Plan zur gemeinsamen Nutzung von IPD gemacht werden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Myoklonus

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