鞘糖脂储存障碍和糖蛋白障碍的自然史

研究描述：

这是一项自然历史研究，将评估任何患有酶或 DNA 证实的 GM1 或 GM2 神经节苷脂贮积症、唾液酸贮积症或半乳糖唾液酸贮积症的患者。 可以每 6 个月评估一次婴儿发病的患者，每年评估一次青少年发病的患者，大约每两年评估一次成人发病的疾病，只要他们在临床上可以稳定旅行。 将对每位患者的数据进行连续评估，并对年龄和基因型相似的患者进行横断面评估。 尽管这些是罕见的疾病并且大多数患者是复合杂合子，但在可能的情况下将建立基因型-表型相关性。

目标：

通过患者的临床评估和患者/家长调查，研究糖脂贮积症 (GSL)、GM1 和 GM2 神经节苷脂贮积症以及糖蛋白 (GP) 疾病（包括唾液酸贮积症和半乳糖唾液酸贮积症）患者神经变性的自然史和进展。

开发用于监测疾病进展的灵敏工具。

鉴定血液、脑脊髓液和尿液中与疾病严重程度和进展相关的生物标志物，并可用作未来临床试验的结果指标。

进一步了解和描述 GSL 和 GP 储存障碍中神经变性的机制，这些疾病从胎儿生命中的神经节苷脂储存开始。

端点：

探索溶酶体贮积病和糖蛋白疾病的自然史

研究人群：

有酶或 DNA 确诊 GM1 或 GM2 神经节苷脂贮积症、唾液酸贮积症或半乳糖唾液酸贮积症的患者。 应计上限为 200 名参与者。 没有基于年龄、性别、人口统计群体或人口统计位置的排除。 我们研究中包括的患者是在 NIH 临床中心就诊的患者、仅发送血样的受试者以及完成问卷调查或提供头围测量值的受试者。