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鞘糖脂储存障碍和糖蛋白障碍的自然史

2026年9月15日更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

研究描述：

这是一项自然历史研究，将评估任何患有酶或 DNA 证实的 GM1 或 GM2 神经节苷脂贮积症、唾液酸贮积症或半乳糖唾液酸贮积症的患者。可以每 6 个月评估一次婴儿发病的患者，每年评估一次青少年发病的患者，大约每两年评估一次成人发病的疾病，只要他们在临床上可以稳定旅行。将对每位患者的数据进行连续评估，并对年龄和基因型相似的患者进行横断面评估。尽管这些是罕见的疾病并且大多数患者是复合杂合子，但在可能的情况下将建立基因型-表型相关性。

目标：

通过患者的临床评估和患者/家长调查，研究糖脂贮积症 (GSL)、GM1 和 GM2 神经节苷脂贮积症以及糖蛋白 (GP) 疾病（包括唾液酸贮积症和半乳糖唾液酸贮积症）患者神经变性的自然史和进展。

开发用于监测疾病进展的灵敏工具。

鉴定血液、脑脊髓液和尿液中与疾病严重程度和进展相关的生物标志物，并可用作未来临床试验的结果指标。

进一步了解和描述 GSL 和 GP 储存障碍中神经变性的机制，这些疾病从胎儿生命中的神经节苷脂储存开始。

端点：

探索溶酶体贮积病和糖蛋白疾病的自然史

研究人群：

有酶或 DNA 确诊 GM1 或 GM2 神经节苷脂贮积症、唾液酸贮积症或半乳糖唾液酸贮积症的患者。应计上限为 200 名参与者。没有基于年龄、性别、人口统计群体或人口统计位置的排除。我们研究中包括的患者是在 NIH 临床中心就诊的患者、仅发送血样的受试者以及完成问卷调查或提供头围测量值的受试者。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

研究描述：

目标：

开发用于监测疾病进展的灵敏工具。

鉴定血液、脑脊髓液和尿液中与疾病严重程度和进展相关的生物标志物，并可用作未来临床试验的结果指标。

进一步了解和描述 GSL 和 GP 储存障碍中神经变性的机制，这些疾病从胎儿生命中的神经节苷脂储存开始。

端点：

探索溶酶体贮积病和糖蛋白疾病的自然史

研究人群：

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

200

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Jean M Johnston
电话号码：(240) 515-1448
邮箱：johnstonjm@mail.nih.gov

研究联系人备份

姓名：Cynthia J Tifft, M.D.
电话号码：(301) 451-8485
邮箱：cynthiat@mail.nih.gov

学习地点

美国
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、美国、20892
    - 招聘中
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - 接触：
      
      For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
      
      邮箱：ccopr@nih.gov

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1个月及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

患有溶酶体贮积病和糖蛋白疾病的患者。

描述

纳入标准：
在 CLIA 批准的实验室中通过酶缺乏和/或突变分析记录的 6 个月以上患有 GM1 或 GM2 神经节苷脂增多症的个体

排除标准：

主要研究者认为身体过于脆弱而无法安全前往 NIH 进行评估的个人
无法遵守协议的个人

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
糖蛋白异常
溶酶体贮积病

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
探索糖蛋白疾病的自然史大体时间：每两年评估一次	探索糖蛋白疾病的自然史	每两年评估一次
溶酶体贮积病的自然史大体时间：每两年评估一次	探索溶酶体贮积病的自然史	每两年评估一次

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
眼科评估大体时间：每 6-24 个月一次；取决于受试者的年龄	评估眼部检查结果随时间的变化。	每 6-24 个月一次；取决于受试者的年龄
听力测试大体时间：每 6-24 个月一次；取决于受试者的年龄	评估听觉测试随时间的变化	每 6-24 个月一次；取决于受试者的年龄
实验室检测大体时间：每 6-24 个月一次；取决于受试者的年龄	随着时间的推移评估疾病生物标志物。	每 6-24 个月一次；取决于受试者的年龄
神经病学评估大体时间：每 6-24 个月一次；取决于受试者的年龄	进行神经学评估以衡量随时间的变化。	每 6-24 个月一次；取决于受试者的年龄

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

调查人员

首席研究员：Cynthia J Tifft, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

NIH Clinical Center Detailed Web Page

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2002年2月6日

研究注册日期

首次提交

2002年1月27日

首先提交符合 QC 标准的

2002年1月26日

首次发布 (估计的)

2002年1月28日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年9月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年9月15日

最后验证

2026年6月29日