Natural History of Glycosphingolipid Storage Disorders og Glycoprotein Disorders

Studiebeskrivelse:

Dette er en naturhistorisk studie som vil evaluere enhver pasient med enzym- eller DNA-bekreftet GM1- eller GM2-gangliosidose, sialidose eller galaktosialidose. Pasienter kan evalueres hver 6. måned for infantil debut sykdom, årlig for juvenil debut og omtrent hvert annet år for voksen-debut sykdom så lenge de er klinisk stabile å reise. Data vil bli evaluert serielt for hver pasient, og tverrsnitt for pasienter med lignende alder og genotyper. Genotype-fenotype-korrelasjoner vil bli gjort der det er mulig selv om dette er sjeldne lidelser og flertallet av pasientene er sammensatte heterozygoter.

Mål:

For å studere den naturlige historien og progresjonen av nevrodegenerasjon hos individer med glykosfingolipidlagringsforstyrrelser (GSL), GM1 og GM2 gangliosidosis og glykoprotein (GP) lidelser inkludert sialidose og galaktosialidose ved bruk av klinisk evaluering av pasienter og pasient/foreldreundersøkelser.

Å utvikle sensitive verktøy for å overvåke sykdomsprogresjon.

For å identifisere biologiske markører i blod, cerebrospinalvæske og urin som korrelerer med sykdommens alvorlighetsgrad og progresjon og kan brukes som resultatmål for fremtidige kliniske studier.

For ytterligere å forstå og karakterisere mekanismene for nevrodegenerasjon i GSL- og GP-lagringsforstyrrelser på tvers av sykdomsspekteret som begynner med gangliosidlagring i fosterlivet.

Endepunkter:

Utforsker naturhistorien til lysosomale lagringssykdommer og glykoproteinforstyrrelser

Studiepopulasjon:

Pasienter med enzym eller DNA bekreftet GM1- eller GM2-gangliosidose, sialidose eller galaktosialidose. Periodiseringstak er 200 deltakere. Ingen ekskluderinger basert på alder, kjønn, demografisk gruppe eller demografisk plassering. Pasienter som er inkludert i vår studie er de som blir sett ved NIH Clinical Center, forsøkspersoner som kun har sendt inn blodprøver, samt de som fyller ut spørreskjemaet eller har gitt mål om hodeomkrets.